2.5. Иные диагностические исследования

Частота проведения обследований подробно описана в Приложении Г3.

Консультации специалистов могут оказываться пациентам на разных этапах оказания медицинской помощи, в том числе в период диагностики заболевания.

- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром дефицита Glut1 прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный для проведения дифференциальной диагностики, выбора тактики ДНК-диагностики и интерпретации полученных результатов молекулярно-генетических методов исследования [18].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром дефицита Glut1 прием (осмотр, консультация) врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики первичный и повторный для исследования общего состояния здоровья пациентов [18].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром дефицита Glut1 прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный для исследования неврологического статуса, назначения лечения и дополнительного обследования при необходимости [18].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром дефицита Glut1 и с установленным диагнозом синдром дефицита Glut1 участие в диагностике и лечении мультидисциплинарной команды специалистов ввиду того, что заболевание может поражать различные органы и системы [92].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Всем пациентам с синдромом дефицита Glut1 проводятся приемы (осмотры) врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача) (первичные и повторные) при диагностике и в динамическом наблюдении с целью оценки общего состояния и эффективности проводимой терапии, участия в назначении и проведении лечебно-реабилитационных мероприятий.

Всем пациентам с синдромом дефицита Glut1 проводятся приемы (осмотры, консультации) врача-невролога с соответствующей подготовкой и врача-генетика (первичные и повторные) для установления диагноза, уточнения тяжести поражения центральной нервной системы (ЦНС) и определения тактики лечебно-реабилитационных мероприятий [18].

Всем пациентам с синдромом дефицита Glut1 проводятся приемы (осмотры, консультации) врача-диетолога (первичные и повторные) для назначения кетогенной диеты и далее при необходимости с целью коррекции диетотерапии, осуществления контроля за ее соблюдением [3, 22, 79].

Пациентам с подозрением на синдром дефицита Glut1 проводится прием (осмотр, консультация) врача-генетика для установления диагноза; пациентам с установленным диагнозом синдром дефицита Glut1, семьям, имеющим родственников с синдромом дефицита Glut1 - для планирования деторождения [18].

При подозрении/наличии у пациента патологии органа зрения проводятся приемы (осмотры, консультации первичные и повторные) врача-офтальмолога [3, 62, 63].

При подозрении/наличии у пациента патологии сердечно-сосудистой системы проводятся приемы (осмотры, консультации первичные и повторные) врача-кардиолога/врача-детского кардиолога [56].

Для планирования индивидуальной реабилитационной программы психолого-педагогической поддержки пациентам и их семьям проводятся прием (тестирование, консультация) медицинского психолога и логопеда-дефектолога (первичные и повторные) [3, 80].

Консультации врача-физиотерапевта, врача-гастроэнтеролога, врача-нефролога, врача-анестезиолога-реаниматолога, врача по паллиативной медицинской помощи, врача-стоматолога/врача-стоматолога детского и других специалистов - по показаниям.