Приложение В

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТА

Что такое синдром дефицита Glut1?

Синдром дефицита Glut1 (синдром недостаточности транспортера глюкозы I типа) - это редкое генетическое заболевание с преимущественным поражением центральной нервной системы. Причиной заболевания является дефект в гене SLC2A1, который отвечает за работу белка-транспортера глюкозы 1 типа (Glut1), отвечающего за поступление глюкозы из крови в головной мозг. В результате генетического дефекта функция белка нарушается и головной мозг лишается основного источника энергии. У ребенка более 85% всей глюкозы расходуется на нужды именно нервной системы. В крови при этом сохраняется нормальный уровень глюкозы, но нарушение работы переносчика глюкозы в центральную нервную систему приводит к тому, что снижается концентрация глюкозы в ликворе. Это приводит к голоданию клеток головного мозга, а значит, к развитию неврологической симптоматики - судорогам, нарушениям движений, речи и другим проявлениям. Заболевание впервые описано Де Виво в 1991 году.

Как проявляется синдром дефицита Glut1?

Для заболевания характерно развитие метаболической энцефалопатии, сопровождающейся эпилептическими приступами, задержкой психомоторного развития, нарушением координации (атаксией), изменением мышечного тонуса (дистонией), приобретенной микроцефалией (уменьшением темпов увеличения окружности головы) и другими неврологическими проявлениями. Однако клинические проявления заболевания вариабельны и могут отличаться даже в пределах одной семьи.

Как устанавливается диагноз синдром дефицита Glut1?

Диагноз заболевания устанавливается на основании клинической картины и результатов лабораторных исследований. Диагностическим критерием заболевания служит снижение глюкозы в спинномозговой жидкости ниже порогового уровня на фоне нормального уровня глюкозы в крови. Окончательный диагноз устанавливается после генетического обследования - ДНК-диагностики.

Как наследуется синдром дефицита Glut1?

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу (рис. В1.1), то есть одной мутации достаточно, чтобы заболевание проявилось. У большинства пациентов с синдромом дефицита Glut1 мутации возникают de novo, т.е. впервые (не наследуются от родителей). Реже заболевание может передаться от пораженного родителя, носителя патогенной мутации, имеющего более легкую форму заболевания. Риск передачи поврежденного гена от пораженного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.