2.2. Физикальное обследование

При осмотре необходимо обратить внимание на следующие основные клинические проявления синдрома дефицита Glut1:

- Микроцефалия (встречается у половины пациентов)

- Эпилептические приступы

- Дизартрия

- Атаксия

- Хореоатетоз

- Тремор

- Нарушения мышечного тонуса по спастическому типу

- Альтернирующая гемиплегия

- Мышечная гипотония

- Дистонии

- Пароксизмальные движения глазных яблок

- Головокружение

- Гепатоспленомегалия.