Нарушения походки

У пациентов с синдромом дефицита Glut1, как правило, отмечается задержка моторного развития. Они начинают позже ходить, а пациенты с тяжелым вариантом заболевания не способны ходить самостоятельно [9, 20, 30, 40, 42, 44, 46, 47]. Типичным нарушением при походке при синдроме дефицита Glut1 является атаксия [2, 6, 23, 48, 49]. Одновременно наблюдается спастичность и, как следствие, спастически-атаксическая походка, которая характеризуется неустойчивостью, скованностью ног, укороченной длиной шага и уменьшенным ударом пятки, а также походка на широкой опоре (в отличие от походки "ножницы" при спастической диплегии при церебральном параличе) [48, 50]. У части пациентов наблюдается дистоническая поза верхних конечностей при ходьбе, у других - хореоатетоз [48]. Другие, менее распространенные нарушения походки, наблюдаемые при тяжелых фенотипах синдрома дефицита Glut1, включают спастическую и, преимущественно, дистоническую походку [6, 48, 51]. Характерно эпизодическое нарушение походки при физической нагрузке или голодании. Некоторые авторы описывают неспособность долго стоять из-за атаксии, которая уменьшается после приема пищи [24, 48]. Это периодическое нарушение походки напоминает другие генетические нарушения, такие как болезнь Сегавы, и наводит на мысль о возможном общем патофизиологическом механизме заболевания, например, синаптической дисфункции. Синдром дефицита Glut1 не считается нейродегенеративным заболеванием, но может наблюдаться прогрессирование спастичности и, реже, атаксии в период полового созревания. Это ухудшение может быть временным [2, 14, 22, 52].