Пароксизмальные дискинезии, вызванные физической нагрузкой

Дискинезия и эпилепсия, вызванные пароксизмальной физической нагрузкой, ранее известная как дистония 18 - DYT18 [20, 21, 48, 49], и пароксизмальный хореоатетоз со спастичностью, ранее известный как дистония 9 [12], в настоящее время признаны частью фенотипического спектра синдрома дефицита Glut1.

Пароксизмальная дискинезия и эпилепсия, вызванные физической нагрузкой, клинически отличаются от классического синдрома дефицита Glut1 тем, что у большинства пораженных лиц нормальное межприступное неврологическое состояние и нормальная окружность головы, а дискинезия, вызванная физической нагрузкой, развивается у них в более позднем возрасте [20, 21, 48, 49]. Концентрации глюкозы в спинномозговой жидкости (СМЖ), как правило, выше (41 - 52 мг/дл), чем при классическом синдроме дефицита Glut1 [12].

Описаны две семьи с пароксизмальным хореоатетозом со спастичностью, которые имели пароксизмальную, главным образом, вызванную физической нагрузкой, дискинезию в возрасте от одного года до 15 лет [22], обусловленную гетерозиготными патогенными вариантами в гене SLC2A1 - p.Arg212Cys и p.Arg126Cys. Триггерами дискинезии являлись длительные физические нагрузки, чувство тревоги и эмоциональный стресс. С возрастом дискинезии возникали реже или прекращались. Среди сопутствующих симптомов отмечались прогрессирующий спастический парапарез, легкая атаксия, когнитивные нарушения легкой и средней степени тяжести и эпилептические приступы.

В литературе описаны и другие приступообразные явления [21, 23, 37, 47]. Однако неясно, представляют ли эти события эпилептические или неэпилептические явления. Неврологические признаки, которые обычно варьируют и могут зависеть от таких факторов, как голод или усталость, включают следующие:

- спутанность сознания;

- вялость;

- сонливость;

- периодические головные боли, мигрени;

- нарушения сна;

- односторонний парез;

- тотальный паралич тела;

- перемежающаяся атаксия;

- хорея;

- дистония действия конечностей;

- мозжечковый акционный тремор;

- писчий спазм;

- дистонический тремор (описывается как единственный признак у матери и дочери) [63];

- паркинсонизм;

- миоклонус;

- диспраксия;

- некинезигенные дискинезии.