Документ применяется с 1 января 2025 года.

Препараты, которых следует избегать

Препараты, которых следует избегать:

Барбитураты и их производные. Как правило, дети с инфантильными приступами лечатся фенобарбиталом**, наиболее часто используемым противоэпилептическим препаратом в этой возрастной группе. Исследования in vitro показывают, что барбитураты и их производные усугубляют транспортный дефект Glut1 в эритроцитах индивидуумов с синдромом дефицита Glut1 [36]. Иногда родители сообщали, что фенобарбитал** не улучшал контроль над приступами у ребенка или, возможно, ухудшал клиническое состояние ребенка.

Производные ксантина (например, кофеин), которые, как известно, ингибируют транспорт глюкозы с помощью Glut1 [86], также, как сообщается, ухудшают клиническое состояние пациентов с синдромом дефицита Glut1 [87]. Таким образом, пациентам рекомендуется избегать кофе и других напитков с кофеином.

N

Критерии качества

Оценка выполнения

1

Выполнено исследование уровня глюкозы в спинномозговой жидкости с параллельным исследованием уровня глюкозы в крови (при установлении диагноза)

Да/нет

2

Выполнено определение вариантов генов в образце биологического материала другом или неуточненном неклассифицированных в других рубриках методом секвенирования по Сенгеру и/или методом множественной лиганд-зависимой амплификации зондов (при установлении диагноза)

Да/нет

3

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)

Да/нет

4

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный

Да/нет

5

Выполнена электроэнцефалография

Да/нет

7

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики первичный

Да/нет