Пароксизмальные двигательные расстройства

Пароксизмальные неэпилептические перемежающиеся неврологические симптомы, часто с выраженными моторными проявлениями, описаны у пациентов с синдромом дефицита Glut1 с разными фенотипами. Частота пароксизмальных неэпилептических приступов составляет от 30% до 59% случаев [6, 23, 49]. Несмотря на то, что такие пароксизмальные состояния возникают у пациентов с разными фенотипами, принято считать, что они более характерны для мягких форм синдрома дефицита Glut1 [17, 21].

Недостаточное поступление энергии, приводящее, вероятно, к синаптической дисфункции, является предполагаемым механизмом, лежащим в основе пароксизмальных приступов при синдроме дефицита Glut1. В связи с чем провоцирующие факторы включают в себя состояния, требующие повышенных энергозатрат, такие как состояние после пробуждения или перед едой, голодание, повышенная физическая активность. Другими частыми провоцирующими факторами являются эмоциональный стресс, лихорадка, усталость или несоблюдение кетогенной диеты. Сообщалось также о депривации сна, изменениях температуры и факторах, связанных с приемом лекарств (например, фенобарбитала**, клоназепама**, теофиллина). Иногда триггеры не выявляются. Наиболее частыми смягчающими факторами являются прием пищи, потребление углеводов и отдых [2, 6, 12, 17, 21, 23, 32, 48, 49, 51].

Клинические проявления пароксизмальных приступов, связанных с синдромом дефицита Glut1, очень разнообразны. Однако у каждого пациента они, как правило, стереотипны. Нозологически они не имеют эпилептической природы. Некоторые пациенты могут испытывать выраженную дисфорию и эмоциональную лабильность во время приступов, в то время как другие испытывают замешательство или сонливость. Эпизоды могут представлять собой тип фокального приступа, который не обнаруживается с помощью ЭЭГ, но факторы, опровергающие эту теорию, включают сохранное сознание, отсутствие других типичных клинических проявлений приступов и нормальную иктальную ЭЭГ [48]. Также могут возникать немоторные пароксизмальные явления, такие как мигрень, эпизоды поведенческих и эмоциональных расстройств, циклические рвоты или эпизоды внезапно наступающего сна [2, 22, 23, 25, 48, 49].

Эпизоды могут начинаться постепенно или молниеносно. При постепенном прогрессировании эпизоды проявляются заметным ухудшением исходного неврологического статуса. В целом, пациенты с классическим течением заболевания имеют тенденцию к развитию несколько типов пароксизмальных приступов, тогда как пациенты с неклассическим течением склонны проявлять один-два типа приступов. Продолжительность эпизодов колеблется от нескольких минут до часов, а иногда и дней, причем события, возникающие молниеносно, короче по продолжительности. Частота варьирует от ежедневного до еженедельного, ежемесячного или раз в несколько месяцев [2, 17, 20, 21, 23, 25, 48, 49, 51, 52, 58].

При классическом фенотипе пароксизмальные двигательные расстройства, как правило, развиваются позже в детстве или в подростковом возрасте, когда эпилептические приступы становятся менее выраженными или исчезают. При неклассических фенотипах эпизоды обычно начинаются в раннем или позднем детском возрасте. В целом у пациентов наблюдается постепенное улучшение по мере взросления, а в некоторых случаях явления могут полностью исчезать, независимо от того, придерживается ли пациент кетогенной диеты [2, 12, 14, 17, 20 - 23, 25, 51, 55].