Аутосомно-доминантный тип наследования

Рисунок В1.1 Аутосомно-доминантный тип наследования.

Как лечат пациентов с синдромом дефицита Glut1?

В настоящее время единственным эффективным методом терапии пациентов с синдромом дефицита Glut1 является кетогенная диета - высокожировая, низкоуглеводная диета.

Терапевтическое действие КД заключается в том, что наш мозг может использовать в качестве энергии не только глюкозу, но и кетоновые тела (3-гидроксибутират, ацетоацетат). Это водорастворимые соединения, синтезируемые в клетках печени из жирных кислот (а именно из них состоят жиры) при недостаточном количестве углеводов. Кетоновые тела способны проникать в головной мозг посредством другого белка-транспортера, обеспечивая мозг необходимым количеством энергии для метаболизма, и тем самым предотвращая дальнейшее его повреждение и способствуя уменьшению клинических проявлений заболевания, купированию судорог, улучшению двигательных, речевых и когнитивных функций.

Чтобы постоянно поддерживать необходимую концентрацию кетонов в крови, ежедневный рацион пациента обогащается жирами. А чтобы метаболизм сдвигался в сторону расщепления жиров и получения энергии за счет кетоновых тел, ограничивается поступление углеводов.

Диета имеет некоторые побочные эффекты и особенности, но при правильном подходе и расчетах хорошо переносится. Введение в кетоз осуществляется строго под медицинским наблюдением. Врач поможет подобрать нужное соотношение жиров в рационе под контролем уровня кетонов в крови и контролем функций других органов.

Прогноз заболевания синдром дефицита Glut1

Прогноз зависит от типа заболевания, возраста манифестации и начала терапии. При ранней диагностики и своевременной терапии, прогноз, как правило, благоприятный, пациенты могут рассчитывать на полноценную жизнь, отличающуюся лишь образом жизни и питанием.

Где в России занимаются диагностикой и лечением синдрома дефицита Glut1?

В России есть много центров, которые проводят молекулярно-генетические диагностические тесты. В каждом из регионов существуют медико-генетические центры, куда пациенты могут обратиться за консультацией врача-генетика и назначением молекулярных исследований. Кетогенную диету назначает врач-невролог, врач-диетолог, врач-гастроэнтеролог, врач-педиатр со знаниями диетологии.

Узнать больше

В мире есть много организаций, которые могут помочь вам найти ответы на любые другие вопросы, связанных с синдромом дефицита Glut1:

Международное объединение семей с дефицитом Glut1 https://www.g1dfoundation.org

Российский портал об эпилепсиях https://epilepsyinfo.ru

Международный портал по редким болезням www.orpha.net

Европейская организация, объединяющая пациентов с разными редкими заболеваниями EURORDIS www.eurordis.org