Тремор

Тремор встречается более, чем у 70% пациентов с синдромом дефицита Glut1 с классическим фенотипом [48]. Он характеризуется как тремор терминального действия и сочетается с атаксией, дизартрией, диссинергией, нарушением координации движений туловища и глазной диспраксией, что отражает выраженность дисфункции мозжечка при этом заболевании [48, 56, 57]. У части пациентов наблюдались постуральный и дистонический тремор. Признаки паркинсонизма являются редким симптомом при синдроме дефицита Glut1, о случаях с тремором в состоянии покоя не сообщалось [20, 35, 51, 55].

Хореические гиперкинезы описаны у 3 - 75% пациентов по данным разных публикаций, что, вероятно, отражает предвзятость установления данного симптома [2, 6, 48]. Хорея часто бывает легкой, затрагивает только лицо и дистальные отделы верхних конечностей.