Документ применяется с 1 января 2025 года.

1. Классическая форма синдрома дефицита Glut1 (90% случаев)

Судороги возникают в возрасте от 1 месяца до 2 лет, реже - старше 2 лет. Данная форма характеризуется задержкой психомоторного развития, пароксизмальными движениями глаз (саккадирующими движениями и опсоклонусом глазных яблок), дизартрией, формированием микроцефалии и двигательными нарушениями, включая атаксию, альтернирующую гемиплегию, гиперкинезы по типу дистонии и хореи [14, 15];