3.4.1. Лабораторные исследования на начальном этапе кетогенной диеты

- Рекомендуется пациентам с синдромом дефицита Glut1 проведение общего (клинического) анализа крови развернутого перед началом КД и, далее через 3 и 6 месяцев после начала КД, далее - 1 раз в 6 месяцев с целью мониторинга состояния и своевременного выявления возможных противопоказаний [69, 70, 89].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: проводят исследование уровня общего гемоглобина, эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов в крови, дифференцированный подсчет лейкоцитов (лейкоцитарная формула) и исследование скорости оседания эритроцитов. Атипичные варианты течения в редких случаях могут сопровождаться гемолитической анемией. Исследование проводится в процессе динамического наблюдения, частота определяется индивидуально.

- Рекомендуется пациентам с синдромом дефицита Glut1 проведение общего (клинического) анализа мочи перед началом КД и далее через 3 и 6 месяцев после начала КД, далее - 1 раз в 6 месяцев с целью мониторинга состояния и своевременного выявления возможных противопоказаний [69, 70, 106].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: необходимы визуальное исследование мочи - цвет, прозрачность, определение концентрации водородных ионов (pH) мочи, определение удельного веса (относительной плотности) мочи, определение белка в моче, исследование уровня глюкозы в моче, обнаружение кетоновых тел в моче, желчных пигментов в моче, исследование уровня билирубина в моче, обнаружение гемоглобина в моче, исследование уровня нитритов в моче, микроскопическое исследование осадка мочи - эпителия, лейкоцитов, эритроцитов, кристаллов солей, бактерий, слизи. Исследование проводится при постановке диагноза и далее в процессе динамического наблюдения, частота определяется индивидуально.

- Рекомендуется проведение анализа крови биохимического общетерапевтического пациентам с синдромом дефицита Glut1 перед началом КД и, далее, через 6 недель после начала КД, через 3 и 6 месяцев, далее - 1 раз в 6 месяцев с целью мониторинга состояния и своевременного выявления возможных противопоказаний [3, 69, 70, 72, 77].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: при синдроме дефицита Glut1 назначается кетогенная диета, при введении в которую, а также в процессе соблюдения необходимо оценивать состояние внутренних органов. Необходимо провести исследование уровня общего белка в крови, исследование уровня альбумина в крови, исследование уровня мочевины в крови, исследование уровня креатинина в крови, исследование уровня триглицеридов в крови, исследование уровня холестерина в крови, исследование уровня холестерина липопротеинов низкой плотности, исследование уровня липопротеинов в крови, определение активности щелочной фосфатазы в крови, исследование уровня общего билирубина в крови, исследование уровня свободного и связанного билирубина в крови, исследование уровня 25-OH витамина Д в крови, исследование уровня глюкозы в крови, определение активности аспартатаминотрансферазы в крови, определение активности аланинаминотрансферазы в крови, определение активности амилазы в крови, исследование уровня натрия в крови, исследование уровня калия в крови, исследование уровня общего кальция в крови, исследование уровня общего магния в сыворотке крови.

- Рекомендуется пациентам с синдромом дефицита Glut1 проведение Исследование уровня кальция, уровня мочевой кислоты, уровня креатинина в моче перед началом КД, потом через 3 и 6 месяцев, далее - 1 раз в 6 месяцев с целью мониторинга состояния и своевременного выявления возможных противопоказаний [3, 69, 70, 89].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: при синдроме дефицита Glut1 назначается кетогенная диета, при введении в которую, а также в процессе соблюдения необходимо оценивать состояние внутренних органов.

- Рекомендуется всем пациентам с синдромом дефицита Glut1 обнаружение кетоновых тел в моче или обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом для оценки их исходного уровня перед введением в кетогенную диету [39, 69, 72].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: При синдроме дефицита Glut1 назначается кетогенная диета, при введении в которую, а также в процессе соблюдения необходимо оценивать состояние внутренних органов.

- Рекомендуется всем пациентам с синдромом дефицита Glut1 и подтвержденным синдромом дефицита Glut1 обнаружение кетоновых тел в крови с помощью системы мониторинга глюкозы/кетонов в крови ИВД для домашнего использования для оценки эффективности кетогенной диеты - определение исходного уровня перед введением в кетогенную диету и далее 2 раза в сутки [39, 69, 72].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Кетоны можно измерять в крови (наиболее информативно) или в моче. На начальном этапе диеты рекомендуется измерение кетонов в крови с помощью системы мониторинга глюкозы/кетонов в крови ИВД для домашнего использования, поскольку этот метод более точен и не подвержен эффекту разведения мочи или влиянию любых возможных изменений водного гомеостаза, которые могут отмечаться у младенцев первых месяцев жизни. Кетоны крови следует измерять дважды в день, собирая образец из пальца или пятки. Целевое значение кетонов в крови на КД - 2 - 6 ммоль /л, в моче (ацетоацетат) - 8 - 16 ммоль/л [70].

Для оценки эффективности КД необходим регулярный самоконтроль уровня кетоновых тел в крови - 2 раза в сутки с помощью системы мониторинга глюкозы/кетонов в крови ИВД для домашнего использования (аппарат, ланцеты, тест-полоски). Тест-полоски должны быть совместимы с аппаратом для измерения уровня кетонов.

- Рекомендуется всем пациентам с синдромом дефицита Glut1 и подтвержденным синдромом дефицита Glut1 исследование уровня глюкозы в крови с помощью системы мониторинга глюкозы ИВД для домашнего использования или системы мониторинга глюкозы/кетонов в крови ИВД для домашнего использования для оценки эффективности кетогенной диеты - перед введением в кетогенную диету и далее 2 раза в сутки [39, 69, 72].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Для оценки эффективности КД необходим регулярный самоконтроль уровня глюкозы в крови - 2 раза в сутки с помощью системы мониторинга глюкозы/кетонов в крови ИВД для домашнего использования (аппарат, ланцеты, тест-полоски). Тест-полоски должны быть совместимы с аппаратом для измерения уровня глюкозы.

- Рекомендуется всем пациентам с синдромом дефицита Glut1 на начальном этапе КД определение кислотно-щелочного состояния и газов крови (исследование уровня водородных ионов (pH) крови, исследование уровня буферных веществ в крови), уровня глюкозы в крови, исследование уровня натрия в крови, уровня общего кальция в крови, уровня калия в крови, уровня хлоридов в крови, исследование уровня молочной кислоты в крови с целью диагностики метаболических нарушений [69, 72].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: на этапе введения кетогенной диеты данные параметры оцениваются 1 раз в 1 - 3 дня, далее при стабильном кетозе по показаниям.