Документ применяется с 1 января 2025 года.
"Клинические рекомендации "Синдром дефицита Glut1" (одобрены Минздравом России)

Жалобы при классическом GLUT1 (~ 90%)

- Приступы с началом в возрасте до двух лет (чаще всего в возрасте от 1 до 6 месяцев)

- Задержка психомоторного развития

- Пароксизмальные движения глазных яблок (опсоклонус)

- Дизартрия

- Приобретенная микроцефалия

- Сложные двигательные расстройства, в том числе:

- Атаксия

- Дистония

- Хорея

- Тремор

2.1. Жалобы и анамнез Жалобы при неклассическом GLUT1 (~ 10%)