Документ применяется с 1 января 2025 года.

Жалобы при неклассическом GLUT1 (~ 10%)

- Частые пароксизмальные дискинезии, в том числе:

- Пароксизмальная атаксия

- Хореоатетоз

- Дистония

- Альтернирующая гемиплегия

- Пароксизмальное головокружение

- Пароксизмальный паралич

- Жалобы, соответствующие клинике паркинсонизма

- Пароксизмальные боли в мышцах по ночам

- Эпизоды повторных рвот

- Инсультоподобные состояния

Пациенты также жалуются на головную боль. Значительно реже отмечается снижение остроты зрения [49, 66]. Типично усиление клинической симптоматики в периоды гипертермии, после физической нагрузки, при голодании и интеркуррентных заболеваниях. У всех пациентов с синдромом дефицита Glut1 наблюдается прогрессирующая задержка общего развития. Нарушается интеллект, вербальные функции (дизартрия) и развиваются изменения в двигательной сфере [18, 67].