У пациентов с синдромом дефицита Glut1 наблюдаются когнитивные нарушения различной степени тяжести, начиная от трудностей в обучении и заканчивая тяжелым интеллектуальным дефицитом. Фармакорезистентная эпилептическая энцефалопатия при синдроме дефицита Glut1 обычно приводит к нарушениям интеллекта, изолированный интеллектуальный дефицит наблюдается редко.
Речевые и языковые нарушения развития различной степени выраженности наблюдаются у всех пациентов. Распространена дизартрия, сопровождающаяся дисфлюэнтом (чрезмерно прерванной речью). Нарушены перцептивные и экспрессивные языковые навыки.
Социально-адаптивное поведение не страдает, пациенты обычно чувствуют себя комфортно в группе и в условиях школы и хорошо общаются с другими. Расстройства аутистического спектра наблюдаются редко.
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2025 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей