Документ применяется с 1 января 2025 года.

Интеллектуальные нарушения

У пациентов с синдромом дефицита Glut1 наблюдаются когнитивные нарушения различной степени тяжести, начиная от трудностей в обучении и заканчивая тяжелым интеллектуальным дефицитом. Фармакорезистентная эпилептическая энцефалопатия при синдроме дефицита Glut1 обычно приводит к нарушениям интеллекта, изолированный интеллектуальный дефицит наблюдается редко.

Речевые и языковые нарушения развития различной степени выраженности наблюдаются у всех пациентов. Распространена дизартрия, сопровождающаяся дисфлюэнтом (чрезмерно прерванной речью). Нарушены перцептивные и экспрессивные языковые навыки.

Социально-адаптивное поведение не страдает, пациенты обычно чувствуют себя комфортно в группе и в условиях школы и хорошо общаются с другими. Расстройства аутистического спектра наблюдаются редко.