Дистония

Дистония - второе по частоте двигательное расстройство при синдроме дефицита Glut1. Сообщается, что дистония встречаются у 20 - 86% пациентов с классическим фенотипом и у 13% пациентов с неклассическим фенотипом [2, 6, 23, 33, 48, 53]. Степень тяжести дистонии при синдроме дефицита Glut1 варьирует, и, в основном, представляет собой постуральную дистонию или дистонию действия, затрагивающую дистальные конечности, чаще верхние. У некоторых пациентов сообщалось о специфической дистонии и дистоническом треморе [2, 12, 17, 25, 51, 52, 54, 55].