Список наиболее часто встречающихся генетических причин РАС

Нервная система

ABAT, ACE, CDH8, EGF, GABRA4, GABRA5, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GABRG3, GRIK2, GRIN2A, GRIN2B, HOMER1, HTR3A, KCNJ10, MAOA, NLGN4X, NLGN4Y, NRXN1, NRXN2, PRKCB1, DLG4, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SNAP25, STX1A

Нейроексин и нейроглия

GRIN2A, GRIN2B, HOMER1, NLGN4X, NLGN4Y, NRXN1, NRXN2, DLG4, SHANK2, SHANK3, STX1A

Передача через химические синапсы

ABAT, ACE, EGF, GABRA4, GABRA5, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GABRG3, GRIK2, GRIN2A, GRIN2B, HTR3A, KCNJ10, MAOA, PRKCB1, DLG4, SLC6A4, SNAP25, STX1A

Белок-белковая передача через синапсы

GRIN2A, GRIN2B HOMER1, NLGN4X, NLGN4Y, NRXN1, NRXN2, DLG4, SHANK2, SHANK3, STX1A

Регуляция транскрипции через MECP2

BDNF, GRIN2A, GRIN2B, MECP2, MET

регуляция рецепторов и каналов

GRIN2A, GRIN2B, MECP2, MET

Рецепторы нейротрансмиссии и постсинаптическая передача сигнала

EGF, GABRA4, GABRA5, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GABRG3, GRIK2, GRIN2A, GRIN2B, HTR3A, KCNJ10, PRKCB1, DLG4

активация ГАМК рецепторов

EGF, GABRA4, GABRA5, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GABRG3, KCNJ10

Нейродегенерация с накоплением железа в мозге

WDR45

Синдром Санфилиппо

NAGLU

Дефицит аденилат сукциназы

ADSL

Синдром Ангельмана

15q11-q13 делеция на материнской хромосоме, ОРД, UBEA3

Синдром Прадера-Вилли

15q11-q13 делеция на отцовской хромосоме, ОРД

Синдром Аперта

FGFR2

Бернсайд-Бутлерова синдром

15q11.2 микроделеция

CHARGE syndrome

CHD7

Синдром дупликации 15 хромосомы

Дупликации 15 хромосомы (материнского происхождения)

Синдром 16p11.2 делеции

Синдром 16p11.2 делеции

Синдром Коэна

VPS13B

Синдром де Ланге

NIPBL, RAD21, SMC3, SMC1A, HDAC8

Синдром Дауна

трисомия 21

Миодистрофия Дюшенна

DMD

Синдром ломкой X-хромосомы

FMR1

Синдром Жубера

CEP104, NPHP1, TMEM237, ARMC9, PDE6D, ARL13B, CC2D2A, CPLANE1, CEP120, AHI1, CEP41, CSPP1, TMEM67, IFT74, INPP5E, FAM149B1, TCTN3, SUFU, ARL3, TMEM138, TMEM216, TMEM218, CEP290, TECT1, TCTN2, PIBF1, TOGARAM1, KIAA0586, KIF7, KATNIP, ZNF423, RPGRIP1L, TMEM231, KIAA0753, TMEM107, B9D1, MKS1, B9D2, OFD1

Миотоническая дистрофия

экпансия CTG в гене DMPK и экпансия CCTG в гене CNBP

Нейрофиброматоз

NF1

Синдром Нунана

NRAS, RIT1, PPP1CB, SOS1, SPRED2, RAF1, MRAS, BRAF, SHOC2, RRAS2, KRAS, PTPN11, SOS2, LZTR1, LZTR1, MAPK1

Краниофациальная микросомия

SF3B2

Синдром Фелан-МакДермид

22q13 делеция

Синдром Коудена

PTEN

Синдром Ди Джорджи

TBX1

синдром делеции 22q11

22q11 делеция

Синдром Смита-Лемли-Опица

DHCR7

Синдром Смит-Магенис

17p11.2 делеция

Синдром Сотоса

NSD1

Туберозный склероз

TSC1, TSC2

Синдром Тернера

моносомия X (45,X)

Синдром Вильямса

протяженная делеция 7q11.23