Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действует в предыдущей редакции.
"Клинические рекомендации "Болезнь Ниманна-Пика тип C" (одобрены Минздравом России)
- Клинические рекомендации
- Разработчик клинической рекомендации
- Список сокращений
- Термины и определения
- 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
- 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
- 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
- 2.1. Жалобы и анамнез
- 2.2. Физикальное обследование
- 2.3. Лабораторные диагностические исследования
- 2.4. Инструментальные диагностические исследования
- 2.5. Иные диагностические исследования
- 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
- 4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
- 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
- 6. Организация оказания медицинской помощи
- Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию
- Показания к экстренной/неотложной госпитализации
- Показания к выписке пациента из медицинской организации
- 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
- Критерии оценки качества медицинской помощи
- Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи взрослым и детям при болезни Ниманна-Пика тип C (коды по МКБ-10: E75.2)
- Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи взрослым и детям при болезни Ниманна-Пика тип C (коды по МКБ-10: E75.2)
- Список литературы
- Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
- Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
- Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
- Приложение А3.1. Документы и ресурсы, использованные при подготовке клинических рекомендаций
- Приложение А3.2. Выраженность клинических проявлений НП-C в разном возрасте
- Приложение А3.3. Правила забора биоматериала для проведения диагностики в пятнах высушенной крови
- Алгоритм действий медицинского персонала при взятии образцов крови
- Особенности при инфузионной терапии
- Хранение и транспортировка биоматериала
- Приложение А3.4. Рекомендованные дозы миглустата** в зависимости от площади поверхности тела
- Приложение А3.5. Клинические исследования с применением миглустата** при болезни Ниманна-Пика, типа C
- Приложение А3.6. Симптоматическое лечение расстройств у больных с болезнью Ниманна-Пика тип C
- Приложение А3.7. Группы продуктов, которые следует исключить/ограничить/применять без ограничений в первые недели терапии препаратом миглустат**
- Приложение А3.8. Периодичность повторных обследований пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа C
- Приложение Б. Алгоритмы действий врача
- Приложение В. Информация для пациента
- Причины болезни
- Наследование
- Клинические проявления НП-C
- Как устанавливают диагноз
- Лечение, наблюдение и плановые обследования
- Группы продуктов, которые следует исключить/ограничить/применять без ограничений в первые недели терапии
- Наблюдение, плановые обследования и тесты
- Периодичность повторных обследований пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа C
- Медико-генетическая консультация
- Где в России занимаются диагностикой и лечением
- Узнать больше
- Общественные организации и фонды России
- Помощь семьи
- Приложение Г1 - ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2025 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей