Медико-генетическая консультация

Семьям, в которых есть пациент с НП-C, очень важно посетить врача генетика. Лечащие врачи не всегда имеют возможность поговорить с семьей и рассказать о всех рисках и возможностях, которые может предоставить современная генетическая служба. У врача генетика можно узнать о возможном риске рождения больного ребенка в данной семье, пройти обследование родственникам, если это необходимо. Обсудить возможности пренатальной и преимплантационной диагностики.

Пренатальная диагностика проводится на 9 - 11 неделях беременности. В клетках, выделенных из ворсин хориона, (то, из чего в последующем формируется плацента) определяют активность фермента, и проводят анализ для выявления мутаций в гене. На основании проведенного анализа делают вывод о том болен плод или здоров. Современные технологии позволяют проводить и преимплантационную диагностику: оплодотворение проводится в пробирке, затем отбирают только те оплодотворенные эмбрионы (на стадии нескольких бластомеров), в которых нет семейной мутации и именно их имплантируют (подсаживают) в организм матери. При данной процедуре есть свои риски, которые может разъяснить врач генетик.