2.1. Жалобы и анамнез

Симптомы НП-C могут развиваться в разные возрастные периоды. Сбор анамнеза может помочь врачу выявить ранние проявления НП-C. В неонатальном периоде у пациентов с НП-C может отмечаться затяжная желтуха, холестаз и гепатоспленомегалия, которые могут разрешаться с возрастом. В дальнейшем такие пациенты могут манифестировать неврологическими или психиатрическими симптомами [13, 19].

В семье могут наблюдаться случаи мертворождения, внутриутробной гибели плода от неустановленных причин [13, 19].

До развития выраженных неврологических проявлений на начальных этапах заболевания отмечаются неуклюжесть и частые падения по причине глазодвигательных нарушений [13, 15, 19].