Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действует в предыдущей редакции.

Наследование

Наследуется синдром НП-C по аутосомно-рецессивному типу. Больной ребенок наследует по одному измененному гену (гену с мутацией в своей последовательности) от каждого из родителей. В семьях, где родители являются носителями болезни, риск рождения больного ребенка составляет 25% на каждую беременность. Поэтому если в семье родился больной ребенок, это не означает что все дети будут больны.