1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

НП-C является мультисистемным заболеванием. Клинические проявления, которые указывают на возможный диагноз НП-C, включают в себя висцеральные, неврологические и психиатрические симптомы. Выраженность клинических проявлений НП-C в разном возрасте приведена в Приложении А3.2.

Часто наблюдается различное клиническое течение НП-C у сибсов, несмотря на тождественность генотипа и биохимического фенотипа [8, 12, 13]. Пациенты, родившиеся с тяжелой перинатальной формой, могут иметь сибсов с началом неврологических проявлений в детском или подростковом возрасте.