2.4. Инструментальные диагностические исследования

- Рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна Пика, тип C в процессе постановки диагноза с целью выявления поражения головного мозга [8, 12, 13, 19, 20, 38].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: возможно проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга с контрастированием. Магнитная резонансная томография (МРТ) головного мозга у пациентов с НП-C с поздним началом неврологических расстройств часто выявляет церебральную и/или мозжечковую атрофию, а также гиперинтенсивный сигнал от перивентрикулярного белого вещества головного мозга в режимах T2 и FLAIR у пациентов с началом заболевания в раннем детском возрасте. К другим областям головного мозга, которые преимущественно поражаются по данным нейровизуализации, относятся гиппокамп, таламус и полосатое тело. Кроме того, часто наблюдается истончение мозолистого тела и некоторое уменьшение области среднего мозга на срединном сагиттальном срезе. МРТ спектроскопия (H-MRSI) применяется в настоящее время для диагностики и мониторинга некоторых других врожденных нарушений обмена веществ с научной целью. Для диагностики НП-C в клинической практике данная методика не получила широкого распространения [8, 19, 20, 40].

- Рекомендуется проведение электроэнцефалографии пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна Пика, тип C в процессе постановки диагноза с целью своевременной диагностики эпилепсии [8, 19, 20, 43].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: возможно проведение электроэнцефалографии с видеомониторингом, при необходимости. С целью назначения противоэпилептической терапии необходима консультация врача-невролога.

- Рекомендуется проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости (комплексного) всем пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна Пика, тип C в процессе постановки диагноза с целью выявления сплено-/гепатоспленомегалии [19, 20, 38].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: также - для выявления признаков карциномы печени. При возможности - дополнительно проводят эластометрию печени [47].

- Рекомендуется проведение электронейромиографии стимуляционной одного нерва пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна Пика, тип C в процессе постановки диагноза с целью диагностики полинейропатии [38, 39].

Комментарии: количество исследуемых нервов определяется клинической ситуацией.

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендуется проведение протонной магнитно-резонансной спектроскопии пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна Пика, тип C в процессе постановки диагноза с целью первоначальной оценки степени поражения головного мозга, в динамике - с целью мониторинга прогрессирования заболевания, а также оценки эффективности терапии [38, 40].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарий: H-MRSI позволяет одновременно измерять интенсивность сигналов N-ацетил аспартата (NA), соединений, содержащих холин (Cho), креатин и фосфокреатин (Cre), лактата (Lac). У пациентов с НП-C наблюдается снижение уровня NA/Cre в лобной и теменной коре, повышение уровня Cho/Cre в лобной коре и полуовальном центре мозга. Также была обнаружена корреляция между баллами по шкале клинического стадирования НП-C и отклонениями в результатах H-MRSI. H-MRSI показывает диффузное поражение головного мозга у пациентов с НП-C, соответствующее патологическим особенностям заболевания. H-MRSI является объективным и чувствительным инструментом для неврологической оценки пациентов с НП-C [40].

- Рекомендуется проведение тональной аудиометрии пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна Пика, тип C в процессе постановки диагноза с целью оценки слуха [19, 42].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарий: с целью оценки слуха также могут проводиться следующие исследования: исследование вызванной отоакустической эмиссии, исследование коротколатентных вызванных потенциалов, регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест).

- Рекомендуется проведение электроокулографии пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна Пика, тип C в процессе постановки диагноза с целью регистрации и оценки саккадических движений глаз [19, 36].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарий: характерными неврологическими проявлениями НП-C являются нарушение саккадических движений глаз или вертикальный надъядерный паралич взора.

- Рекомендуется проведение рентгенографии легких (рентгенографии легких цифровой) и/или спиральной компьютерной томографии легких пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна Пика, тип C в процессе постановки диагноза при необходимости (подозрение на поражение легких) с целью своевременного его выявления, определения характера и оценки объема [37, 50, 51].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарий: у пациентов могут наблюдаться частые рецидивирующие инфекции нижних дыхательных путей, диффузная интерстициальная инфильтрация легких.

Исследования могут проводиться в динамике при клинической необходимости (подозрение на поражение легких).

- Рекомендовано рассмотреть проведение исследования диффузионной способности легких пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна Пика, тип C при подозрении на интерстициальное поражение легких с целью своевременной диагностики и динамического контроля [52, 53].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарий: легочные объемы у пациентов с клиническими признаками болезни Ниманна Пика, тип C при наличии поражения легочного интерстиция чаще всего остаются нормальными.

- Рекомендовано рассмотреть проведение Трахеобронхоскопии (видеотрахеобронхоскопии) и цитологическое исследование лаважной жидкости, микроскопическое исследование лаважной жидкости пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна Пика, тип C при подозрении на интерстициальное поражение легких с целью дополнительного подтверждения диагноза (обнаружения мультивакуольных ("пенистых") макрофагов (гистиоцитов, клеток Ниманна-Пика) в жидкости бронхо-альвеолярного лаважа [52, 53].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).