Главная
Документы
2.5. Иные диагностические исследования

Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действует в предыдущей редакции.

"Клинические рекомендации "Болезнь Ниманна-Пика тип C" (одобрены Минздравом России)

2.5. Иные диагностические исследования

2.5 Иные диагностические исследования

Характерные для НП-C висцеральные симптомы (неонатальная желтуха, изолированная спленомегалия или гепатомегалия) и неврологические признаки (например, утрата или задержка развития двигательных навыков, мозжечковые симптомы) возникают при некоторых других врожденных нарушениях обмена веществ, включая болезнь Зандхоффа, болезнь Гоше типа 2, 3, болезнь Ниманна-Пика тип A и B, болезнь Тея-Сакса, недостаточность кислой липазы [1, 3, 8, 12, 13, 19, 20].

У новорожденных и детей грудного возраста с висцеральными симптомами болезни Ниманна-Пика тип C дифференциальный диагноз проводится с обширной группой других заболеваний, проявляющихся синдромом холестаза и, в том числе, с билиарной атрезией и метаболическими нарушениями: галактоземией, дефицитом a-1-антитрипсина, тирозинемией тип 1, цитрулинемией 2 типа, прогрессирующим семейным внутрипеченочным холестазом 3 типа, митохондриальными нарушениями, синдромом Алажиль и другие наследственные болезни с поражением печени [3, 17, 19].

При болезни Вильсона и некоторых других болезнях накопления металлов, цирроз печени также может ассоциироваться с поздно возникающей нейродегенерацией [3, 8, 19].

В подростковом или юношеском возрасте пациенты с НП-C часто манифестируют симптомами психоза, биполярным расстройством, депрессией, атипичными шизофреноподобными расстройствами и/или другими психиатрическими симптомами включая синдром дефицита внимания, проявлениями, похожими на синдром Аспергера и дисрегуляторный синдром [1, 14, 16, 24, 28].

Снижение когнитивных способностей, атаксия, двигательные нарушения и вертикальный надъядерный паралич взора могут наблюдаться у пациентов с начинающимися во взрослом возрасте нейродегенеративными нарушениями, такими как болезнь Гентингтона, синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера или прогрессирующий надъядерный паралич. Однако первые два заболевания имеют аутосомно-доминантный путь наследования, а прогрессирующий надъядерный паралич обычно начинается на пятом-седьмом десятке жизни. Ни одно из этих нарушений не ассоциировано с увеличением внутренних органов [3, 8, 19, 20].

- Не рекомендуется проведение патолого-анатомического исследования биопсийного (операционного) материала печени, костного мозга или селезенки пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна-Пика тип C для подтверждения диагноза с целью предотвращения развития тяжелых осложнения и ухудшения состояния пациента [19, 20].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: световая микроскопия может определить характерные пенистые клетки в различных тканях, но данные изменения не являются специфическими для болезни Ниманна-Пика тип C. Биопсия костного мозга: при возможности проведения данного анализа, аспирация костного мозга может выявить пенистые клетки. Следует помнить, что инфильтрация костного мозга пенистыми клетками коррелирует со степенью тяжести заболевания и может быть минимальной у пациентов на ранних этапах заболевания. Множественные плашки костного мозга требуются для исключения ошибки отбора пробы; в первую очередь следует проводить менее инвазивные процедуры.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный всем пациентам с клиническими признаками болезни Ниманна-Пика, тип C с целью проведения дифференциально-диагностического поиска среди других наследственных болезней и определения оптимального объема генетических исследований [19, 43].