ВЫРАЖЕННОСТЬ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НП-C В РАЗНОМ ВОЗРАСТЕ

Возраст

Форма

Клинические проявления

< 3 мес

Перинатальная

- неиммунная водянка плода

- асцит плода

- гепатоспленомегалия плода

- внутрипеченочный холестаз

- гепатоспленомегалия

- мышечная гипотония

- задержка психомоторного развития

- инфильтраты в легких

От 3 месяцев до 2 лет

Ранняя младенческая

- гепатоспленомегалия

- задержка психомоторного развития

- мышечная гипотония

- прогрессирующие мозжечковые расстройства (атаксия)

- бульбарный и псевдобульбарный синдромы (дизартрия, дисфагия)

От 2 до 6 лет

Поздняя младенческая

- гепатоспленомегалия

- утрата ранее приобретенных психомоторных навыков

- мышечная гипотония

- прогрессирующие мозжечковые расстройства (атаксия)

- бульбарный и псевдобульбарный синдромы (дизартрия, дисфагия)

- эпилептические приступы

- вертикальный паралич взора (у детей старше 3 лет)

От 6 до 15

Юношеская (классическая)

- гепатоспленомегалия

- утрата ранее приобретенных навыков

- прогрессирующие мозжечковые расстройства (атаксия)

- бульбарный и псевдобульбарный синдромы (дизартрия, дисфагия)

- эпилептические приступы

- экстрапирамидные нарушения (гиперкинезы, мышечные дистонии, брадикинезия)

- вертикальный надъядерный паралич взора

- геластическая катаплексия

Старше 15 лет

Взрослая

- спленомегалия/гепатоспленомегалия

- утрата ранее приобретенных навыков

- когнитивные нарушения

- психиатрические симптомы (психозы, депрессии, шизофреноподобные состояния)

- прогрессирующие мозжечковые расстройства (атаксия, дизартрия, дисфагия)

- эпилептические приступы

- экстрапирамидные нарушения (гиперкинезы, мышечные дистонии)

- вертикальный надъядерный паралич взора

- геластическая катаплексия