Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи взрослым и детям при болезни Ниманна-Пика тип C (коды по МКБ-10: E75.2)

N п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнен комплекс исследований для диагностики болезни Ниманна-Пика тип C (выявление мутаций в гене NPC1, NPC2) (при установлении диагноза)

Да/Нет

2.

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный

Да/Нет

3.

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза)

Да/Нет

4.

Выполнено ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)

Да/Нет

5.

Выполнено назначение миглустата (в качестве субстрат-редуцирующей терапии, в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/Нет