Клинические проявления НП-C

НП-C может начинаться в любом возрасте. В зависимости от возраста появления первых симптомов заболевания различают несколько форм: неонатальная (манифестация до трех месяцев), ранняя младенческая (три месяца - два года), поздняя младенческая (два - шесть лет), юношеская (6 - 15 лет) и взрослая (старше 15 лет).

Основные симптомы болезни:

- Затяжная желтуха в неонатальном периоде

- Гепатоспленомегалия (увеличение печени) или умеренная спленомегалия (увеличение селезенки)

- Задержка психического развития

- Экстрапирамидные нарушения

- Атаксия

- Катаплектические приступы

- Вертикальный надъядерный паралич взора

Возраст начала заболевания, тяжесть проявлений и скорость прогрессирования также вариабельны и могут отличаться у разных пациентов.

При начале заболевания в раннем детском возрасте наблюдается задержка психо-моторного развития, увеличение печени и селезенки. При начале заболевания в более позднем возрасте на первый план выходят неврологические симптомы, такие как нарушения походки, глотания, и тонуса мышц. У большинства пациентов наблюдаются также когнитивные нарушения, в ряде случаев могут наблюдаться психические нарушения.