3.2. Симптоматическое лечение

По симптоматической терапии НП-C нет рандомизированных контролируемых исследований. Все приведенные ниже рекомендации отражают экспертное мнение специалистов из разных стран.

- Рекомендуется для лечения неврологических осложнений, эпилепсии, психических нарушений прием препаратов согласно клиническим рекомендациям, разработанным для соответствующей патологии [3, 8, 12, 13, 19, 23].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: см. Приложение А3.6

- Рекомендуется мониторинг функции глотания у пациентов с болезнью Ниманна Пика, тип C, которые относятся к группе риска по аспирации с целью обеспечения достаточного поступления жидкости и калорий [3, 8 - 11, 21, 29, 34].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3).

Комментарии: Вопрос об организации питания и и/или лечении дисфагии должен быть решен как можно раньше, при этом рекомендованы следующие меры: более мягкая или густая пища, зондовое питание, проведение A16.16.034 Гастростомии/A16.16.034.001 Гастростомия с использованием видеоэндоскопических технологий/A16.16.034.003 Лапароскопическая гастростомия (для того, чтобы обеспечить достаточное поступление жидкости и калорий).

- Рекомендуется пациентам с НП-C, в случае развития вторичной легочной патологии в результате аспирации, назначение Антибактериальные препараты системного действия (Код АТХ J01) для предотвращения развития осложнений [3, 8 - 11, 21, 29].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется пациентам с НП-C, имеющих данный симптом, для уменьшения слюнотечения применять атропин** (Код АТХ A03BA01) перорально, инъекции ботулинического токсина типа A** ботулинического токсина типа A-гемагглютинин комплекс** (Код АТХ M03AX01) в околоушную или подчелюстную железу [3, 19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: необходима консультация врача-невролога.

- Рекомендуется взрослым пациентам с НП-C, имеющих данный симптом, для коррекции нарколепсии, инверсии сна и/или синдрома обструктивного апноэ во сне, применение мелатонина (Код АТХ N05CH01) Детям с НП-C - при значительных нарушениях сна #мелатонин (Код АТХ N05CH01) может быть рекомендован в дозах от 2,5 до 10 мг за 20 - 30 минут перед желаемым сном, вне еды и минимум через 1 час после других лекарственных препаратов [64], или лечение методом создания постоянного положительного давления в дыхательных путях (CPAP-терапия) (при синдроме обструктивного апноэ во сне) [3, 19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется пациентам с НП-C с экстрапирамидными нарушениями применение препаратов группы другие антипсихотические средства (Код АТХ N05AX) и регулярный прием (осмотр, консультация) врача-невролога с целью минимизации прогрессирования любых сопутствующих экстрапирамидных проявлений [8, 19, 24, 28].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: психоз часто поддается лечению антипсихотическими лекарственными препаратами, хотя у некоторых пациентов с НП-C наблюдается отсутствие ответа на лечение или даже парадоксальное ухудшение.

- Рекомендуется пациентам с НП-C, для лечения биполярных аффективных расстройств, стабилизаторы настроения, такие как вальпроевая кислота** (Код АТХ N03AG01) (взрослым пациентам), а для терапии депрессии назначение селективных ингибиторов обратного захвата серотонина (Код АТХ N06AB) [8, 19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: препараты назначаются при отсутствии противопоказаний

- Рекомендуется всем пациентам с НП-C раннего возраста (новорожденные и дети первых лет жизни), при хроническом активном гепатите с холестатическим синдромом лечение препаратом урсодезоксихолевой кислоты (Код АТХ A05AA02) (суспензия) в дозе 10 мг/кг/сут. или 15 мг/кг 2 раза в день (или 30 мг/кг/сут.) [35].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется всем пациентам с НП-C раннего возраста с заместительной целью назначаются жирорастворимые витамины (ретинол** (Код АТХ A11CA01), колекальциферол** (Код АТХ A11CC05), витамин E (Код АТХ A11HA03) и менадиона натрия бисульфит** (Код АТХ B02BA02) или фитоменадион) (Код АТХ B02BA01) [3].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Не рекомендуется всем пациентам с НП-C в случае развития печеночной недостаточности проведение трансплантации печени [17, 19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: следует проводить регулярный мониторинг пациентов с диагнозом, установленным в результате скрининга сибсов или на основе висцеральных симптомов, на предмет возникновения неврологических проявлений, и следует решить вопрос о назначении лечения при первых признаках начала неврологических расстройств [3, 8, 19].

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный (при необходимости) пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C, при наличии показаний, с целью назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности [50].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный и повторный (при необходимости) пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C, при наличии показаний, с целью назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности [36].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-педиатра или врача-терапевта первичный и повторный (при необходимости) пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C с целью назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности [50].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога и/или врача сурдолога-оториноларинголога первичный и повторный (при необходимости) пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C с целью назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности [54].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-психиатра/врача-психиатра детского первичный и повторный (при необходимости) пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C с целью назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности [50].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный и повторный (при необходимости) пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C, при наличии показаний, с целью назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности [50].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 5).

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный и повторный (при необходимости) пациентам с болезнью Ниманна Пика, тип C, при наличии показаний, с целью формирования/коррекции плана диетотерапии, назначения лечебного питания, контроля его эффективности и безопасности [50].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).