Неврологические проявления

Неврологические нарушения при НП-C часто развиваются постепенно, дебютируя такими неспецифическими симптомами как снижение мышечного тонуса (центральная гипотония) или частые падения, неуклюжесть в случаях начала заболевания в старшем детском возрасте.

В случаях дебюта НП-C в раннем и позднем младенческом возрасте обычно возникает задержка или остановка речевого развития, в части случаев регресс речевых навыков с задержкой общего когнитивного и/или моторного развития или без таковой [3, 5, 8, 13, 19, 45].

Начиная с позднего младенческого возраста и старше часто наблюдается один или несколько мозжечковых симптомов. К типичным неврологическим проявлениям НП-C относятся: нарушение походки, мозжечковая атаксия, дистония, дисметрия, дисдиадохокинез, дизартрия и дисфагия, геластическая катаплексия, эпилептические припадки, нейросенсорная тугоухость [1 - 8, 13, 19].

Мозжечковая атаксия является частым проявлением в случаях манифестации заболевания во взрослом возрасте.

Дистония связана с поражением полосатого тела и часто манифестирует фокальной дистонией, поражающей кисти и лицо. Генерализованная дистония может проявляться нарушением походки, патологическими позами. Острый миоклонус или миоклонический тремор могут развиваться по мере прогрессирования заболевания или иногда возникать на ранних стадиях развития НП-C.

Дисфагия может появляться на ранних стадиях заболевания или развиваться позже и представляет серьезную проблему для клинического ведения больного, поскольку серьезно нарушает возможность самостоятельного питания на поздних стадиях заболевания, повышая риск аспирации и, вследствие этого, серьезных легочных инфекций. Дисфагия может начинаться с простого поперхивания или кашля при приеме пищи, обычно при употреблении жидкости.

Окуломоторные нарушения являются отличительным признаком НП-C, наблюдаются у 81% пациентов по результатам крупномасштабного ретроспективного исследования [9], обычно начинаются в старшем младенческом возрасте с нарушения саккадических движений глаз (СДГ). Нарушения СДГ могут быть пропущены при клиническом осмотре, если не оцениваются самопроизвольные движения глазных яблок. Данный симптом выявляется практически у всех пациентов с НП-C при правильном обследовании, и реальная распространенность данного симптома, вероятно, недооценивается. Первоначально поражаются вертикальные движения глаз, затем присоединяются нарушения горизонтальных саккад [3, 8, 12, 13, 16, 29]. Изначально страдают только самопроизвольные саккадические движения, а медленные плавные следящие движения глаз могут быть нормальными. Со временем эти нарушения прогрессируют до полного вертикального надъядерного паралича взора [13, 19], начинаясь с прогрессирующего уменьшения скорости саккадических движений (хотя время задержки саккадических движений остается нормальным), приводя к полному параличу саккадических движений глаз. Вестибулоокулярный рефлекс часто сохранен в течение длительного времени, что подтверждает тот факт, что паралич взора является действительно надъядерным по своей природе.

Катаплексия является относительно специфичным и частым неврологическим признаком НП-C, наблюдаемым, в целом, более чем у половины пациентов. Она реже наблюдается у пациентов раннего детского возраста, чаще отмечаясь в случаях начала заболевания в позднем младенческом и юношеском возрасте [3, 13, 19]. Катаплексия проявляется внезапной потерей мышечного тонуса в ногах или, иногда, в челюсти или шее и провоцируется эмоциями, например, смехом (геластическая катаплексия). Данный признак легко пропускается и часто ошибочно интерпретируется как вторичные падения из-за атаксии или как атонические эпилептические приступы.

Эпилептические приступы реже наблюдаются у пациентов с началом заболевания в раннем младенческом или взрослом возрасте [13, 19], чем в случаях с началом заболевания в позднем младенческом и юношеском возрасте. У пациентов с НП-C могут отмечаться любые типы эпилептических приступов (парциальные/фокальные, генерализированные, абсансы, миоклонические, тонико-клонические); приступы могут значительно отличаться по интенсивности и частоте.

Нейросенсорная тугоухость часто встречается на практике [12, 13, 46, 47].

Периферическая нейропатия является редким осложнением у пациентов с НП-C, которое может наблюдаться при младенческих формах. Она никогда не наблюдалась в случаях начала заболевания в юношеском или взрослом возрасте [12, 13, 19].