Причины болезни

Болезнь Ниманна-Пика типа C (НП-C) редкое, наследственное заболевание. При этой болезни нарушается процесс распределения особого вещества - холестерина внутри клетки. Холестерин - это сложное и важное вещество, ответственное за выполнение широкого спектра функций в организме. И он очень важный и при этом крайне коварный. Обмен холестерина чрезвычайно сложен - только для его синтеза необходимо осуществление около 100 последовательных реакций. По большей части, он транспортируется в крови не в чистом виде, а в комплексных соединениях, которые бывают 2 видов: липопротеины низкой плотности (ЛПНП) и липопротеины высокой плотности (ЛПВП). Эти соединения в неправильном соотношении, так же как и высокий общий уровень холестерина, могут привести к серьезным сердечно-сосудистым заболеваниям. Однако, холестерин является жизненно необходимым веществом, т.к. он играет очень важную роль в метаболизме клеток. Он является необходимым компонентом всех клеточных мембран и принимает участие в выработке всех гормонов, включая тестостерон, эстроген и кортизол. Он также необходим для мозга, и снабжает ткани организма антиоксидантами. Холестерин, приносимый кровью в виде ЛПНП, поступает внутрь особых пузырьков в клетке после соединения ЛПНП с его рецепторами на мембране, а затем ЛПНП поступают в клеточные органеллы-лизосомы. После этого ЛПНП перевариваются, в этих реакциях принимают участие несколько ферментов и белков, в том числе белки NPC1, NPC2, а высвободившийся холестерин через мембрану лизосом поступает в цитоплазму. Известно несколько редких наследственных заболеваний, которые связаны с нарушениями обмена холестерина. Одни из них связаны с нарушениями его метаболизма внутри клеточных органелл-лизосом: недостаточность кислой липазы, болезнь Ниманна-Пика тип C. Другие заболевания обусловлены нарушениями процесса захвата и циркулирования холестерина в крови - семейная гиперхолестеринемия.

Болезнь Ниманна-Пика типа C - очень редкое заболевание и встречается с частотой 1:120 000 - 1:150 000 живых новорожденных, связанное с мутациями в генах NPC1 и NPC2.