Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действует в предыдущей редакции.

Термины и определения

Субстрат-редуцирующая терапия - пожизненное введение препарата, влияющего на метаболизм накапливаемых субстратов, у пациентов с нарушением обмена веществ.

Лизосомные болезни накопления - группа наследственных моногенных заболеваний, связанных с нарушением функции лизосом.