Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действует в предыдущей редакции.

Список сокращений

АЛТ - аланинаминотрансфераза

АСТ - аспартатаминотрансфераза

ВНПВ - вертикальный надъядерный паралич взора

ВЭЖХ-МС/МС - высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией

ГГТ - гамма-глутамилтрансфераза

ГХ-МС - газовая хроматография масс-спектрометрия

ИВ НП-C - индекс вероятности НП-C

КТ - компьютерная томография

ЛПВП - липопротеины высокой плотности

ЛПНП - липопротеины низкой плотности

ЛСМ 509 - лизосфингомиелин 509

МНО - международное нормализованное отношение

МРТ - магнитно-резонансная томография

НП-C - болезнь Ниманна-Пика типа C

ПТВ - протромбиновое время

ПТИ - протромбиновый индекс

СДГ - саккадические движения глаз

СРД - субстрат редуцирующая терапия

УЗИ - ультразвуковое исследование

ЩФ - щелочная фосфатаза

MLPA - мультиплексная лигазная реакция