2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Комментарии: Диагноз НДС выставляют на основании жалоб, анамнестических данных, результатов клинического офтальмологического обследования, которое включает набор стандартных и высокоинформативных дополнительных методов исследования и результатов молекулярно-генетической диагностики (секвенирование последнего поколения (NGS), прямое секвенирование по Сэнгеру). Полное офтальмологическое обследование включает в себя визометрию, тонометрию, биомикроскопию, офтальмоскопию, а также проводится оптическая когерентная томография (ОКТ) макулярной области и периметрия. Выполняется биомикрофотография глазного дна. У некоторых пациентов осмотр глазного дна невозможен (в связи с непрозрачностью оптических сред из-за изменений хрусталика) или ограничен из-за выраженного нистагма. Обязательное электрофизиологическое исследование включает электроретинографию (максимальная (общая, колбочково-палочковая ЭРГ). При изменениях в макулярной области - макулярную (локальную) ЭРГ или мультифокальную (мфЭРГ), если возможно, паттерн-ЭРГ.