Этиология и патогенез ПР

Этиологическим фактором ПР, относящихся к изолированным наследственным заболеваниям, являются наличие патологических нуклеотидных последовательностей (мутаций) в одном из более чем 100 генов [5]. Гены, вызывающие ПР, можно разделить на влияющие на каскад фототрансдукции, ретиноидный цикл, структуру фоторецепторов или другую биологическую функцию фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) [6]. Пациенты с одним и тем же генным дефектом могут иметь различную степень тяжести заболевания в определенном возрасте. Несмотря на достижения в молекулярно-генетической диагностике считается, что около 30% относятся к заболеваниям неясной этиологии [7, 8]. Пигментный ретинит может иметь аутосомно-рецессивный (часто), аутосомно-доминантный (реже), X-сцепленный (редко) типы наследования.