1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Более 260 генов ассоциированы с различными заболеваниями сетчатки, из которых подавляющее число - с НДС [1]. Для НДС характерна генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм. Таким образом, мутации в одном гене могут вызывать различные формы НДС, и в то же время сходные фенотипические проявления могут быть результатом мутации разных генов. Патогенетические механизмы НДС чрезвычайно многообразны и зависят от пораженного гена (генов) и типа мутации.

Согласно Международного классификатора болезней 10 пересмотра (МБК-10) практической деятельности врачей-офтальмологов выделяют следующие основные НДС [2 - 4]:

1. Пигментный ретинит (ПР)

2. Болезнь Штаргардта (БШ)

3. Вителлиформные макулодистрофии (бестрофинопатии, в т.ч. болезнь Беста (ББ))

4. Врожденный амавроз Лебера (ВАЛ)

5. Колбочковая дистрофия (КД) и колбочково-палочковая дистрофия (КПД)