1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Несмотря на то, что НДС относятся к редким (орфанным), заболеваниями, они являются социально значимыми по причине выраженных нарушений зрения и инвалидности у людей детского и трудоспособного возраста.

ПР встречается с частотой 1:3000 - 1:5000 [15] и является основной причиной нарушения зрения и слепоты, от которой страдают более 1,5 миллиона пациентов во всем мире.

Болезнь Штаргардта (БШ) встречается с частотой 1:8000 - 1:10000.

БШ составляет около 7% всех дегенераций сетчатки [16]. БШ наиболее частая наследственная АР макулярная дистрофия детского возраста.

Бестрофинопатии (вителлиформные дистрофии) - распространенность ББ составляет - 1:5000 - 1:6700 [17]. Распространенность вителлиформной макулодистрофии с началом во взрослом возрасте - 1:7400 - 1: 8200 [17].

Врожденный амавроз Лебера - распространенность варьирует от 1:30000 до 1:81000. Это заболевание является наиболее частой причиной наследственной слепоты в детстве и составляет более 5% всех дистрофий сетчатки детского возраста. ВАЛ является причиной слепоты более чем у 20% детей, посещающих школы для слепых и слабовидящих.

Колбочковые и колбочково-палочковые дистрофии. Распространенность оценивается как 1 на 1:40000 [14].