Клинические проявления ВАЛ

ВАЛ - группа генетически гетерогенной наследственной патологии сетчатки, в основном характеризующаяся выраженным снижением зрительных функций с младенчества, однако имеется вариабельность в зависимости от генетической формы [13, 22]. ВАЛ характеризуется, как минимум, тремя признаками: тяжелым и ранним нарушением зрительных функций, вялыми или отсутствующими зрачковыми реакциями и резко субнормальной или нерегистрируемой ЭРГ. Его можно заподозрить в раннем детском или младенческом возрасте у детей с нистагмом, плохо реагирующими на свет зрачками и нерегистрируемой ЭРГ, иногда с наличием "глазо-пальцевого" симптома; при этом офтальмоскопические изменения могут отсутствовать и проявляться позднее в виде патологической пигментации, "мраморного" глазного дна, атрофических очагов, восковидной бледности ДЗН. Диагноз при этом заболевании является клиническим и требует молекулярно-генетической верификации генетической формы. Подтверждение клинико-генетической формы заболевания базируется на данных картины глазного дна ЭРГ, ОКТ и молекулярно-генетической диагностике.

Изменения сетчатки не являются патогномоничным признаком, специфическим для определенного подтипа. Для ВАЛ также характерны светобоязнь, никталопия, снижение зрительных функций (обычно от 0,1 до полной слепоты).

В редких случаях может встречаться кератоконус [23].