3.2. Этиопатогенетическая генозаместительная терапия

- Рекомендуется субретинальное введение препарата воретиген непарвовек пациентам с НДС, обусловленных биаллельными мутациями в гене RPE65 (врожденный амавроза Лебера 2 типа и пигментный ретинит 20 типа), при наличии достаточного количества жизнеспособных клеток сетчатки с целью стабилизации или улучшения зрительных функций [72, 74, 75].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств - 2)

Комментарии: Препарат воретиген непарвовек представляет собой вектор для переноса гена, в котором в качестве средства доставки комплементарной ДНК человеческого белка пигментного эпителия сетчатки (hRPE65, молекулярная масса 65кДа) использован капсид аденоассоциированного вирусного вектора серотипа 2 (AAB2). Препарат зарегистрирован на территории РФ 20.04.2022 Введение осуществляется в специализированных центрах в специально оборудованных операционных под общей анестезией.

- Рекомендуется повторное обследование пациентов в медицинском учреждении, где проводилось лечение после генозаместительной терапии через 1, 3, 6, 12 месяцев и затем не реже 1 раза в год с целью контроля за состоянием органа зрения и оценки зрительных функций [72, 74, 75].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств - 2)

Комментарии: офтальмологическое обследование после введения воретигена непарвовека должно проводиться в медицинском учреждении, в котором осуществлялось лечение и должно включать в себя весь комплекс диагностических исследований, позволяющий оценить состояние органа зрения.

После введения препарата возможны осложнения: хориоретинальная атрофия в зоне введения, эпислерит в зоне введения, макулярный разрыв, офтальмогипертензия, катаракта, эндофтальмит, что указывает на необходимость динамического наблюдения в декретированные сроки.