7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)

В целом, при отсутствии патогенетической терапии НДС, исход для зрения - неблагоприятный.

Факторами, влияющими на исход заболевания, являются:

- Поздняя диагностика НДС в клинической практике врача-офтальмолога

- Не полное функционально-инструментальное обследование пациента с подозрением на НДС, включая обязательное проведение ОКТ, АФ, ЭФИ и других высокотехнологичных методов;

- Отсутствие медико-генетического консультирования пациента и семьи с установлением клинико-генетического диагноза;

- Отсутствие обязательного молекулярно-генетического обследования пациента и направления на генетическую диагностику;

- Отсутствие междисциплинарного взаимодействия - координации усилий врачей-офтальмологов и врачей-генетиков на региональном и федеральном уровнях, в работе с пациентами с НДС.