2.3.2. Определение ПНГ-клона

- Рекомендуется: иммунофенотипирование клеток периферической крови для диагностики ПНГ расширенной панелью маркеров, включая FLAER (флюоресцентно-меченый аэролизин) (исследование биологического материала методом проточной цитофлуориметрии) пациентам с подозрением на ПНГ [30 - 33].

Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: диагноз ПНГ следует заподозрить у пациентов со следующими клиническими и лабораторными проявлениями заболевания:

- Наличие признаков внутрисосудистого гемолиза

- Наличие признаков гемолиза в комбинации с:

- Гипохромной и/или микроцитарной анемией

- Абдоминальными болями

- Дисфагией

- Тромбозами

- Нейтро- или тромбоцитопенией

- Тромбозы редких локализаций или с необычными проявлениями:

- Тромбозы собственных вен печени (синдром Бадда-Киари), тромбозы сосудов портальной системы, венозных синусов головного мозга, вен кожи)

- Сопутствующая гемолитическая анемия

- Сопутствующая неясная цитопения

- Признаки костномозговой недостаточности

- Предполагаемая или доказанная АА

- Предполагаемый или доказанный МДС

- Цитопенические синдромы, этиология которых осталась не ясной после полноценного гематологического обследования.

Проточная цитометрия позволяет выявить процент клеток с дефицитом или полным отсутствием GPI-связанных гликопротенинов (GPI-AP). Выделяют 3 типа эритроцитов: эритроциты с нормальной экспрессией GPI-AP (I типа), эритроциты с частичным дефицитом GPI-AP (II типа), эритроциты с полным отсутствием GPI-AP (III типа). Ответ дается лабораторией в виде процентного содержания того или иного типа клеток в периферической крови. При проведении исследования ПНГ-клона методом проточной цитометрии необходимо руководствоваться рекомендациями международного общества клинической цитометрии (ICCS) от 2018 г. [34, 35], согласно которым ПНГ-клон оценивается по нескольким клеточным линиям (эритроциты, нейтрофилы, моноциты). При исследовании только лишь эритроцитов возможно искажение истинного размера ПНГ-клона в результате предшествующих гемотрансфузий и/или комплемент-опосредованного лизиса дефектных эритроцитов. Определение GPI-дефицитных нейтрофилов и моноцитов является более точным тестом для оценки истинного размера ПНГ-клона [30, 36]. Высокочувствительная проточная цитометрия позволяет выявлять ПНГ-клон размером 0,01% и более.