1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Течение болезни может быть чрезвычайно разнообразным и зависит от исходной выраженности и степени сужения стеноза легочной артерии.

Первыми клиническими признаками порока являются цианоз, синюшность губ и кончиков пальцев, одышка, усиливающаяся при кормлении и крике ребенка. У 20 - 30% детей с резким стенозом легочной артерии цианоз и одышка появляются с первых дней жизни и носят критический характер. Из-за одышки ребенок не может спокойно есть, что приводит к отставанию в физическом развитии. Этим пациентам необходима экстренная хирургическая помощь.

Примерно у 70 - 80% детей цианоз появляется к концу первого - началу второго года, когда возрастает физическая активность ребенка. Обычно к этому времени отчетливо выявляется отставание детей в физическом развитии. В течение последующих 5 - 7 лет при естественном течении порока жалобы на одышку и цианоз нарастают, а состояние пациентов, которые без остановки могут делать всего лишь несколько шагов, ухудшается, появляются тяжелые одышечно-цианотические приступы.

При бледных формах порока продолжительность жизни больше, чем при цианотической форме. Выраженный цианоз в большинстве случаев появляется, когда ребенок начинает ходить. Именно в это время появляется характерный только для тетрады Фалло признак - присаживание на корточки. Как правило, цианоз прогрессивно усиливается и достигает максимальной интенсивности в начале школьного возраста. К моменту полового созревания состояние пациентов несколько улучшается и длительное время может оставаться без ухудшения. Трудоспособность пациентов, достигших совершеннолетия, значительно снижена, к физическому труду они обычно мало пригодны.

Особую группу составляют пациенты с тетрадой Фалло и агенезией клапана ЛА. Существует три формы порока: 1. Вместо створок имеется небольшой циркулярно расположенный фиброзный валик (51.1% случаев), 2. Место неразвившихся створок обозначено небольшими фиброзными бугорками (32.1%), 3. Створки клапана имеются, но они гипопластичны, синусы не сформированы (16.8%). Фиброзное кольцо легочной артерии, как правило, умеренно гипоплазировано, ствол и ветви легочной артерии резко расширены. Однако, внутрилегочные артерии обычного диаметра и распространение их по долям и сегментам легких нормальное. Во многих случаях отмечается сдавление расширенными легочными артериями соответствующих бронхов с нарушением их проходимости. Недостаточность клапана легочной артерии является дополнительным фактором нарушения гемодинамики при тетраде Фалло с агенезией клапана ЛА, при этом правый желудочек вынужден выполнять дополнительную работу по изгнанию крови поступившей из легочной артерии, что вызывает его диастолическую перегрузку [11, 12].

Можно выделить следующие формы клинического течения заболевания: 1. Острая, с драматическим течением и летальным исходом на первом году жизни, 2. Осложненная, у больных отстающих в физическом развитии, с недостаточностью кровообращения, частыми респираторными заболеваниями, пневмониями, 3. Неосложненная, с гладким течением заболевания, хорошим физическим развитием, 4. Цианотическая, с постоянным выраженным цианозом кожных покровов [11].

У взрослых течение основного заболевания может внезапно ухудшаться в результате различных осложнений, которые нередко становятся причинами гибели пациентов. Наиболее типичные осложнения, в частности, нарушение мозгового кровообращения в виде тромбоза или кровоизлияний, вызваны гипоксемией, эмболией, полицитемией и повышением вязкости крови [13 - 15]. Предсердные и желудочковые нарушения ритма сердца являются отдаленными осложнениями тетрады Фалло. Имеющееся ремоделирование миокарда желудочков сердца является тригерром для развития полиморфных ЖТ/ФЖ, как следствие внезапной сердечной смерти. Мономорфные устойчивые ЖТ наиболее характерны для корригированной тетрады Фалло [9, 54].