2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Диагноз СКБ устанавливается на основании клинических проявлений и данных лабораторного обследования [1 - 8], позволяющих выявить аномальный гемоглобин и/или поломки глобиновых генов. Методы лабораторной диагностики СКБ:

- общий (клинический) анализ крови с подсчетом ретикулоцитов и морфологической оценкой эритроцитов;

- гипоксическая проба на обнаружение серповидных эритроцитов, электрофорез гемоглобина, капиллярный электрофорез гемоглобина (выявление типов гемоглобина), высокоэффективная жидкостная хроматография (количественная оценка соотношения типов гемоглобина) (методы расположены по возрастанию эффективности выявления аномального гемоглобина);

- ДНК-исследование глобиновых генов (выявление точечных мутаций в гене глобина, выявление протяженных делеций альфа-глобинового локуса)