1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Хотя точная этиология МВ остается неясной, считается, что наиболее часто злокачественный клон МВ возникает из B-лимфоцита постгерминального центра, который столкнулся с антигенной стимуляцией, претерпел соматическую гипермутацию и трансформировался до переключения изотипа.

В литературе есть данные, определяющие роль генетической предрасположенности. В клиническом исследовании из 257 пациентов с МВ у 19% пациентов был по крайней мере один родственник первой степени родства, страдающий макроглобулинемией Вальденстрема или другим B-клеточным лимфопролиферативным заболеванием. [2, 3]

Также одним из факторов риска является хроническая антигенная стимуляция, поскольку прослеживается зависимость возникновения лимфопролиферативного заболевания у пациентов с наличием в анамнезе таких аутоиммунных заболеваний как системный склероз, синдром Шегрена, аутоиммунная гемолитическая анемия (как теплового, так и холодового типа), ревматическая полимиалгия и гигантоклеточный артериит. [2, 3]

Важнейшим фактором риска развития МВ является наличие в анамнезе IgM моноклональной гаммапатии неуточненного значения (IgM-MGUS). [2, 3]

Соматические мутации в генах, кодирующем белок MYD88 и хемокиновый рецептор типа 4 (CXCR4), были обнаружены более чем у 90% и 30 - 35% пациентов с МВ соответственно, и было показано, что они играют ключевую роль в онкогенезе при этом заболевании. [2, 3]