1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Большинство авторов склоняются к мнению о многофакторной природе ВГ. ВГ может возникнуть, как следствие наследственных аномалий органа зрения, так и в результате воздействия в период с 7 по 36 неделю гестации на зародыш или плод различных внутриутробных патологических агентов.

Первичная ВГ в 15 - 40% случаев является наследственной, с аутосомно-рецессивным наследованием [Cyp1B1 (2p21), GLC3B (1p36) и GLC3C (14q24.3)] или аутосомно-доминантным типом наследования [GLC1ATIGR, MIOC)], с вариабельной пенетрантностью от 40 до 100%. Обнаружены многочисленные мутации гена Cyp1B1, включая миссенс-мутации, нонсенс-мутации, мутации сдвига рамки считывания, делецию и вставку со значительной гетерогенностью. Генетическая оценка детской глаукомы особенно важна в тех видах глаукомы, когда имеются генотипические и фенотипические корреляции (Табл. 1) [4, 7, 10, 11].

В большинстве случаев в этиологии ВГ играет роль многофакторное наследование с участием негенетических факторов - перенесенные во время беременности инфекционные болезни матери (грипп, паротит, полиомиелит, токсоплазмоз), вирусные заболевания (краснуха, цитомегаловирус), эндокринные и метаболические нарушения, интоксикации, прием лекарственных препаратов, алиментарные факторы (гипо и авитаминозы), факторы окружающей среды (физические, химические).

Таблица 1. Синдромы, сочетанные с глаукомой и ассоциированные гены

Синдром	Клинические проявления	Ген
Nail-patella syndrome	Дисплазия ногтей, отсутствие или гипоплазия коленной чашечки, аномалия почек, глаукома (9,6%). Зона темной пигментации в виде клевера вокруг центра радужки	LMX1B. 60
Oculodentodigital dysplasia (AD)	Типичный внешний вид, поражения зубов, кистей рук, глаз (микрофтальм, микрокорнеа, глаукома)	Connexin-43 gene (GJAI)
Freak-ter Haar Syndrome (AR)	Брахицефалия, гипертелоризм, макрокорнеа, глаукома, проминирующий лоб, широкий родничок	TKS4 gene (SH3PXD2B)
Rubinstein-Taybi Syndrome	Умственная отсталость, постнатальная задержка развития, микроцефалия, дисморфия лицевого черепа, широкие пальцы, глаукома, катаракта, аномалии рефракции, косоглазие	CREBBP
Ehlers-Danlos type VI	Врожденная тяжелая мышечная гипотония, хрупкость и разрывы склеры, глаукома, сколиоз	PLODI
Neurofibromatosis type I (AD)	Развитие опухолей нервных оболочек, узелки Лиша, плексиформные нейрофибромы век, глаукома, глиома зрительного нерва, дисплазия клиновидной кости	Neurofibromin gene (NFI)
Peters Plus syndrome (AR)	Задержка психического развития, невысокий рост, брахиморфизм, аномалия ушей, аномалия Петерса	B3GALTL
Zellweger (Peroxisome biogenesis disorder (AR)	Тяжелые неврологические нарушения, краниофасциальные аномалии, нарушения функций печени, отсутствие пероксисомных ферментов (биохимические исследования), глаукома, катаракта, помутнение роговицы, нистагм, пигментный ретинит	PEXI
Marfan syndrome (AD)	Высокий рост, длинные конечности, деформация грудной клетки, дилатация аорты, эктопия хрусталика, глаукома	Fibrillin-1 gene (FBNI)
Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome	Большие гемангиомы кожных покровов с гипертрофией прилежащих мягких тканей и костей. Клинически напоминает синдром Стерджа-Вебера	Ген в поиске
Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2 (CMT4B2) (AR)	Наследственная демиелинизирующая нейропатия (двигательная и чувствительная)	SBF2
MIDAS (microphthalmia, dermal aplasia and sclerocornea) syndrome (XL-Dominant)	Односторонний или двусторонний микрофтальм, линейные дефекты кожи на лице и шее	HCCS
Renal Tubular Acidosis, Proximal, with Ocular Abnormalities and Mental Retardation (AR)	Ацидоз проксимальных почечных, задержка психического и физического развития, нистагм, катаракта, помутнение роговицы, глаукома	SLC4A4

Этиологическая диагностика ВГ базируется на тщательном сборе анамнеза (состояние и заболевания беременной женщины), на результатах иммунологических, вирусологических и генетических исследований.

1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)