Сопутствующая врожденной глаукоме патология глаз

ВГ может быть одним из проявлений целого ряда синдромов и системных заболеваний (II и III формы) [1 - 6, 11, 17, 20, 21 - 23, 24]. При II и III формах врожденной глаукомы, как правило, офтальмотонус повышается в более старшем возрасте (на втором десятилетии жизни). В связи с повышением к этому возрасту прочностных характеристик оболочек глаза, клиническая картина при этих формах глаукомы отличается от классического гидрофтальма (растяжение глазного яблока, роговичный синдром), что зачастую является причиной поздней диагностики заболевания.

При этом также характерно развитие глаукоматозных изменений зрительного нерва с характерным снижением зрительных функций. В то же время отсутствие жалоб у ребенка на снижение зрения не всегда способствует своевременной диагностике и лечению.

Далее представлены наиболее часто встречаемые клиницистами аномалии развития и синдромы.

Врожденная аниридия - это редкая генетически опосредованная панокулярная патология. Наиболее ярким симптомом заболевания является врожденное отсутствие радужки или ее гипоплазия. К другим часто встречающимся проявлениям относятся кератопатия, обусловленная врожденным дефицитом стволовых клеток лимба, катаракта, глаукома, гипоплазия центральной ямки сетчатки, зрительного нерва, нистагм. В 75% случаев наблюдают доминантный тип наследования с высокой пенетрантностью.

Мутации Гена PAX6 в коротком плече 11-й хромосомы (локус B 11p13) ответственны за "классическую" врожденную аниридию (несиндромальную изолированную с доминантным наследованием) и семейную аниридию. PAX6-ассоциированную аниридию называют "аниридийный синдром" или PAX6-синдром. Повышение ВГД отмечается у 50 - 70% детей. Кроме того, аниридия может сопровождаться патологией других органов и систем, таких как нервная система, мочеполовая, эндокринная системы, пищеварительная) и проявляться как часть синдромов. Врожденная аниридия может быть несиндромальной (75% случаев) и синдромальной (20%), включая WAGR синдром (< 10%), в который, помимо аниридии, входит опухоль Вильмса, которая развивается в возрасте от 1 года до 5 лет, пороки развития мочеполовой системы, задержку психического развития и умственную отсталость. Синдром Гиллеспи (Gillespie) - генетическое заболевание, характеризующееся анаридией, мозжечковой атаксией, умственной недостаточностью, можно заподозрить у ребенка первого года жизни по сочетанию аниридии с выраженной мышечной гипотонией. Учитывая риск развития жизнеугрожающих состояний (опухоль почек), всем пациентам с аниридией рекомендовано генетическое обследование для исключения WAGR синдрома.

Врожденная глаукома может развиваться при сочетании гониодисгенеза с микрофтальмом, микрокорнеа, микросферофакии.

Аномалии Аксенфельда-Ригера, синдром Аксенфельда-Ригера (Синдром Ригера) относятся к наследственной двусторонней патологии органа зрения с аутосомно-доминантным типом передачи. Патология нервной и костной систем, двустороннее поражение глаз при этом встречаются в 50% случаев. Нередки семейные случаи.

Различают 3 степени периферического гониодисгенеза:

1 степень - "задний эмбриотоксон" - хорошо заметное проминирование и смещение кпереди переднего пограничного кольца Швальбе (на периферии роговицы видна четкая белесая линия по всей окружности или части роговицы).

2 степень - "аномалия Аксенфельда" - задний эмбриотоксон сращен с отростками или тяжами мезодермального листка радужки, которые тянутся от цилиарной, а иногда и от зрачковой зоны к кольцу Швальбе.

3 степень - аномалия Аксенфельда-Ригера, при которой симптомокомплекс аномалии Аксенфельда сочетается с гипоплазией стромы и даже пигмента радужки, вплоть до сквозных отверстий в радужке. Имеются деформации, эктопии зрачка, выворот пигментного листка, возможны изменения со стороны роговицы (мегало- или микрокорнеа) и хориоидеи, катаракта, косоглазие.

При сочетании глазных проявлений аномалии Аксенфельда - Ригера с различными системными изменениями (гипоплазия срединной линии лица, телекантус с широким, плоским корнем носа, уменьшение количества и размеров зубов, пупочная грыжа, врожденные пороки сердца, кондуктивная тугоухость, задержка умственного развития, гипоплазия мозжечка), симптомокомплекс верифицируют как "синдром Ригера". Примерно у 60% пациентов с данным синдромом возникает глаукома.

Аномалия Петерса - редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным или рецессивным типом передачи, но чаще встречаются спорадические случаи. Мутации обнаружены в генах PAX6, REIG1, PITX2, FOXE3. Аномалия представляет собой центральный дисгенез роговицы - центральное помутнение роговицы с дефектом десцеметовой оболочки, сращенным с радужкой (часто - с ее зрачковым краем, с вовлечением стромы десцеметовой оболочки и эндотелия (1 тип) и нередким сращением с хрусталиком и помутнением его (2 тип). В 80% случаев поражение глаз двустороннее. Аномалия Петерса часто сочетается с микрофтальмом, уплощением роговицы, склерокорнеа, коректопией, гипоплазией радужки и полярной катарактой. В 30 - 70% случаев развивается ВГ на почве аномального строения УПК. Чаще сопровождается подъемом ВГД после 6 - 7 лет (есть случаи ранней манифестации глаукомы). Синдром "Петерс-плюс" (3 тип) - сочетание глазных проявлений синдрома Петерса с пороком сердца, патологией ЦНС, мочеполовой системы, укорочением туловища, конечностей, задержкой психомоторного развития и др.

Врожденный увеальный эктропион является редкой непрогрессирующей аномалией, характеризующейся наличием листка пигментного эпителия радужки на передней ее поверхности, передним прикреплением радужки, дисгенезом дренажной зоны УПК. Процесс характеризуется односторонностью и редко передается по наследству.

Синдром Франка - Каменецкого - наследственная аутосомно-рецессивная патология (по сцепленному с X-хромосомой типу), характеризуется двусторонней гипоплазией или аплазией радужки и возникновением глаукомы. Отличительной чертой является двухцветность радужки: ее зрачковая зона - светлая, а цилиарная зона - темная, на почве более выраженной атрофии стромы, вследствие обнажения пигментного листка чаще всего имеет шоколадно-коричневый цвет. Одновременно могут наблюдаться аномалии зрачка (смещение, неправильная форма, отсутствие или гипертрофия зрачковой каймы), сквозные дефекты радужки, иридодиастаз, иридодиализ. У всех пациентов имеется гониодисгенез.

Несмотря на врожденную аномалию УПК, тенденция к увеличению ВГД чаще отмечается на 2 - 3-м десятилетии жизни. В ранние сроки ВГД повышается обычно у мальчиков при сочетании выраженного гониодисгенеза с мегалокорнеа. При этом процесс разрушения радужки продолжается и в послеоперационном периоде, при стабилизации ВГД и зрительных функций.

Синдром Марфана - эктопия хрусталика (кверху кнаружи), высокий рост, гиперлабильность суставов, брахидактилия, сколиоз, грубые врожденные пороки, коарктация аорты. Дислокация хрусталика, а также наличие гониодисгенеза могут быть у таких причиной нарушений гидродинамики глаза и манифестации глаукоматозного процесса.

Синдром Марчезани - микросферофакия, люксация хрусталика кпереди, сфинктер радужки проминирует в переднюю камеру, низкий рост, тугоподвижность суставов, не тяжелые пороки сердца. Глаукома развивается не часто. В ряде случаев повышение ВГД бывает связано с дисгенезом УПК, у некоторых пациентов - с блоком зрачка сферическим хрусталиком.

Гомоцистинурия. Внешние общие проявления болезни такие же, как при синдроме Марфана. В отличие от последнего гомоцистинурия передается по аутосомно-рецессивному типу и часто сопровождается задержкой умственного развития. Нарушение гомоцистеинового метаболизма является следствием энзимного дефекта. Дислокация хрусталика и глаукома наблюдаются чаше, чем при синдроме Марфана. Заболевание может осложняться отслойкой сетчатки.

Среди факоматозов и ангиоматозов, при которых наблюдается глаукома, чаще встречаются синдром Стерджа-Вебера-Краббе и болезнь Реклингаузена.

Синдром Стерджа-Вебера-Краббе (энцефалотригеминальный ангиоматоз, энцефалофациальный ангиоматоз) - врожденный ангиоматоз нервной системы, проявляющийся наличием сосудистого пятна на лице, судорог и внутричерепных кальцификатов. Частота болезни - 1 случай на 100 000 населения. Встречается в основном спорадически. На коже лица наблюдаются множественные ангиомы (ангиоматоз), обычно по ходу тройничного или лицевого нерва. Иногда расширенные сосуды принимают вид сосудисто-кавернозной опухоли красно-синего цвета. В головном мозге ангиоматоз затрагивает мягкую мозговую оболочку на той же стороне, преимущественно в затылочной и затылочно-теменной области, обычно, с одной стороны. С рождения у больных имеется одно большое или несколько сливающихся пятен сине-красного цвета на лице ("пламенеющие невусы"). Они могут быть также на туловище и конечностях. Ангиоматозные изменения иногда распространяются на ротовую полость, нос, глотку. У некоторых больных в связи с этим возникают кишечные кровотечения. В первые месяцы жизни у больных обнаруживаются судорожные припадки. Они чаще всего фокальные, как правило, на стороне, противоположной поражению сосудов. У больных нередко развиваются параличи, парезы, обычно по гемитипу. Примерно у половины больных наблюдается умственная отсталость (обычно глубокая). Изменения органа зрения характеризуются ангиомой сосудистой оболочки, колобомами, гетерохромией радужки. Иногда выявляются врожденные пороки сердца, дисплазия черепа и лица. На МРТ у детей обнаруживают атрофию гемисферы с расширением субарахноидальных пространств и боковых желудочков, при компьютерной томографии - кальцификаты по типу "железнодорожных путей". Все изменения часто выявляются после 4 - 5 лет. Частота случаев глаукомы при этом синдроме достигает 60%. Поскольку описаны случаи двустороннего глаукомного процесса у больных с синдромом Стерджа-Вебера с односторонней капиллярной гемангиомой лица, рекомендовано динамическое наблюдение обоих глаз таких детей.

Болезнь Реклингаузена - нейрофиброматоз относят к факоматозам. Он представляет собой нейроэктодермальную дисплазию, характеризующуюся пролиферацией периферических нервных элементов с образованием опухолеподобных структур. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Основные поражения локализуются в коже, периферической и центральной нервной системах. В глазной практике приходится иметь дело с поражением век, конъюнктивы, орбиты, роговицы, сосудистой оболочки, сетчатки, зрительного нерва. Особенно часто поражается верхнее веко, где образуется плексиформная фиброма, нередко распространяющаяся и на височную область. В процесс обычно вовлекается одна сторона, реже бывают двусторонние изменения. Нейрофиброматозные узелки или диффузная инфильтрация может возникать на конъюнктиве, эписклере, роговице и радужке. Иногда отмечается значительное утолщение хориоидеи и цилиарного тела за счет пролиферации ткани. В зрительном нерве описаны менингиомы, глиомы, в орбите - нейрофибромы. Глаукома развивается редко, часто сочетается с поражением верхнего века и обычно (но не всегда) бывает односторонней. Причиной повышения давления служат гониодисгенез, аномалии развития склерального синуса или претрабекулярная блокада нейрофиброматозной тканью. В некоторых случаях развивается закрытоугольная глаукома, вызванная смещением кпереди иридохрусталиковой диафрагмы из-за утолщения хориоидеи и цилиарного тела.

Врожденная глаукома выявляется также при более редких синдромах:

- Ротмунда-Томпсона, характеризующегося инфантильной пойкилодермией, гипогонадизмом, поражением скелета; при синдроме Ларсена в сочетании с множественным поражением суставов и низким ростом;

- Стиклера, проявившимся прогрессирующей артропатией, дефектами развития лицевого черепа и неба, нейросенсорной тугоухостью, прогрессирующей миопией, витреоретинальной дегенерацией, отслойкой сетчатки;

- Рубинштейн-Тауби, проявлениями которого являются эпикантус, патология слезоотводящих путей, птоз, страбизм, макрокорнеа, микрофтальм, колобомы радужки и ДЗН, катаракта;

- Пьера-Робена, характеризующегося микрогнатией (недоразвитие и смещение нижней челюсти кзади), расщелиной верхнего неба и глоссоптозом. Отмечается полиморфная патология органа зрения в виде ВГ, буфтальма, мегалокорнеа, микрофтальма, врожденной катаракты, высокой миопии, отслойки сетчатки.

При позднем установлении диагноза ВГ у детей с перечисленными синдромами отмечается высокий риск утраты зрительных функций.