2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Критерии диагностики

НАО с дефицитом С1-ингибитора

НАО с нормальным уровнем С1-Ингибитора

Диагностические критерии для первого обследуемого пациента в семье

>= 1 критерия:

- Рецидивирующие периферические АО

- Рецидивирующие абдоминальные атаки

- АО верхних дыхательных путей

Дополнительный критерий: Семейный анамнез

И >= 1 критерий

- диагностически значимое снижение С1-ИНГ и/или его функциональной активности в повторных исследованиях

- выявление патогенной мутации в гене SERPING1

>= 1 критерия:

- Рецидивирующие периферические АО

- Рецидивирующие абдоминальные атаки

- АО верхних дыхательных путей

Дополнительный критерий: Семейный анамнез

И

Уровень С1-ИНГ и его функциональной активности в двух исследованиях не снижены, или их снижение диагностически незначимо.

И >= 1 критерия:

- наличие семейного анамнеза заболевания (симптомы более, чем у 2-х членов семьи)

- выявление патогенной мутации в одном из генов: плазминогена, XII фактора свертывания крови, ангипоэтина-1, кининогена 1, миоферлина, heparan sulfate (HS)-glucosamine 3-O-sulfotransferase 6.

Диагностические критерии для пациентов с клиническими проявлениями НАО, у которых есть член семьи с подтвержденным диагнозом НАО и установленным типом

У пациента есть родственник с подтвержденным диагнозом НАО и установленным типом

>= 1 критерия:

- Рецидивирующие АО

- Рецидивирующие абдоминальные атаки

- АО верхних дыхательных путей

И/ИЛИ >= 1 критерия:

- диагностически значимое снижение С1-ИНГ и/или его функциональной активности

- выявление патогенной мутации в гене SERPING1 (как у родственника)

У пациента есть родственник с подтвержденным диагнозом НАО с нормальным уровнем С1-ингибитора

>= 1 критерия:

- Рецидивирующие АО

- Рецидивирующие абдоминальные атаки

- АО верхних дыхательных путей

И/ИЛИ (только для родственников пациентов, у которых выявлена мутация)

- выявление патогенной мутации в одном из генов (как у родственника): плазминогена, XII фактора свертывания крови, ангипоэтина-1, кининогена 1, миоферлина, heparan sulfate (HS)-glucosamine 3-O-sulfotransferase 6.

При отсутствии у пациента симптомов устанавливается доклиническая стадия