2.5. Иные диагностические исследования

- При выявлении ВПР плода в сочетании с маловодием либо многоводием рекомендована оценка прогноза для жизни и развития плода, медико-генетическое консультирование, проведение ИПД (1, 8)

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендовано, в случае отказа пациентов от инвазивной процедуры, проведение неинвазивного пренатального скрининга (внеклеточная свободная ДНК плода (62, 63).

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарий: в случаях изолированного маловодия при отсутствии ультразвуковых признаков аномалии плода риск генетических аномалий является общепопуляционным.

Амниоцентез рекомендован при сочетании маловодия с ВПР плода (102)

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарий: В качестве лабораторного метода предпочтение отдается ХМА, позволяющему выявлять не только количественные, но и другие структурные нарушения кариотипа (62, 64). В случае отказа пациентов от амниоцентеза (или невозможностью проведения в связи с техническими трудностями) может быть предложено проведение ДНК-скрининга (63). Если аномалии плода не обнаружены (в случаях изолированного маловодия), риск генетических аномалий является общепопуляционным.

В настоящее время нет данных, подтверждающих эффективность диагностического амниоцентеза при изолированном многоводии легкой или умеренной степени (65). Однако его проведение с применением ХМА целесообразно при наличии выраженного многоводия, поскольку данные показывают увеличение частоты врожденных (см. таблицу N 2) и хромосомных аномалий с увеличением степени многоводия (65).

- Рекомендовано при выраженном многоводии, особенно при сниженной активности плода, рассмотреть возможность генетического консультирования и тестирования на нервно-мышечные заболевания, например на врожденную миотоническую дистрофию [1] (66).

--------------------------------

[1] Миотоническая дистрофия - наиболее частая наследственная форма мышечной дистрофии у взрослых; заболевание характеризуется прогрессирующим типом течения, аутосомно-доминантным наследованием и мультисистемным поражением (скелетные мышцы, миокард, эндокринная система, орган зрения и др.) (2019, Клиническая неврология, Миотоническая дистрофия: генетика и полиморфизм клинических проявлений).

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендовано при наличии выраженного многоводия рассмотреть проведение ХМА, поскольку данные показывают увеличение частоты врожденных аномалий (см. таблицу N 2) и генетических аномалий с увеличением степени многоводия (67).

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендовано проведение магнитно-резонансной томографии плода для выявления/уточнения аномалий плода, не диагностированных при УЗИ, в особенности в случаях выраженного маловодии, поскольку при МРТ визуализация менее ограничена отсутствием амниотической жидкости в сравнении с УЗИ. Проведение МРТ является целесообразным для определения тактики ведения беременности. Визуализация в режимах T1 и T2 предпочтительнее визуализации T3, поскольку последняя может повысить температуру амниотической жидкости (68).

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).