2.5. Иные диагностические исследования

- Пациентам с единичной простой кистой и с неподтвержденным заболеванием почек генетическое обследование проводить не рекомендуется ввиду отсутствия целесообразности [1].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: Обнаружение солитарной кисты интактной почки при пренатальном скрининге при условии отсутствия внепочечных аномалий не является показанием для пренатальной генетической диагностики, как пренатальном, так и в постнатальном периоде, так как вероятность обнаружения мутаций в генах достаточно низка, особенно при отрицательном семейном анамнезе АДПКП [23; 46].

- Молекулярно-генетическое исследование (например, обнаружение мутации в гене PKD1) рекомендовано проводить пациентам с простой кистой почки и наличием симптомов, либо в случае увеличения количества кист в динамике даже при отсутствии указаний на наличие кистозных заболеваний почек в семейном анамнезе [46].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: проводится консультация врача-генетика (Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный/повторный), который определяет необходимость и объем исследований

Остальные обследования и консультации специалистов проводятся по показаниям в процессе проведения дифференциальной диагностики и выявления сопутствующей патологии у пациентов с простой кистой почки.