2.3 Лабораторные диагностические исследования

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика (B01.006.001) первичный с целью получения сведений о наследственной болезни, ее последствиях и лечении и составления генетического прогноза в семье ребенка-инвалида с аномалией психического развития. Генетическое исследование показано при диагностике умственной отсталости тем пациентам, у которых отмечаются выраженные аномалии и/или пороки развития, множественные стигмы дизэмбриогенеза, до этого у родителей ребенка имелись дети с наследственной и/или хромосомной патологией, или же хотя бы один из родителей ранее подвергался воздействию мутагенных вредностей (химических, радиационных) [5, 9, 12].

Уровень убедительности рекомендации - C, уровень достоверности доказательств - 5

Комментарий: генетическое исследование проводится врачом-генетиком по направлению врача-психиатра детского для определения генетической природы клинически неразличимых состояний недоразвития интеллекта, для установления истинной причины отсталости, когда возможно предположить и наследственное, и экзогенное ее происхождение, для решения вопроса, является ли аутосомная, наследуемая по доминантному типу аномалия следствием свежей мутации, или она результат пониженной пенетрантности гена, который у родственников ранее не проявлялся, для составления прогноза о возможности передачи детям патологии будущих родителей, один из которых или оба имеют врожденную аномалию или тяжелое заболевание.