Неонатальный скрининг

Подборка наиболее важных документов по запросу Неонатальный скрининг (нормативно–правовые акты, формы, статьи, консультации экспертов и многое другое).

Статьи, комментарии, ответы на вопросы

Статья: Регулирование и реализация права на доступ к предымплантационному тестированию: отдельные конституционно-правовые вопросы
(Шевченко О.С.)
("Конституционное и муниципальное право", 2024, N 5)
Не так давно прошел VI Российский конгресс "Молекулярные основы клинической медицины - возможное и реальное", где Валентина Ларионова акцентировала внимание на проблеме отсутствия финансирования первичной профилактики <22>. Специалист подчеркнула, что в данный момент все методики детекции, выполняемой на этапе эмбриона до имплантации, оплачиваются исключительно пациентами из их личных средств. Представляется, что в этом месте есть потенциал для совершенствования практики, тем более что отечественный правовой порядок уже имеет опыт постепенного внедрения и последующего расширения диагностических процедур. Так, на данный момент в России подавляющее большинство детей после рождения проходят обследования, ориентированные на обнаружение пяти наследственных болезней: гипотиреоз, галактоземия, фенилкетонурия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром. В апреле текущего года был запущен пилотный проект массового неонатального скрининга на две дополнительные патологии, а именно: первичные иммунодефициты и мышечную атрофию.

Нормативные акты

Приказ Минздрава России от 15.11.2012 N 921н
"Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "неонатология"
(Зарегистрировано в Минюсте России 25.12.2012 N 26377)
15. В медицинской организации акушерского, неонатологического или педиатрического профиля в сроки, установленные приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 г. N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" (по заключению Минюста России в государственной регистрации не нуждается - письмо Минюста России от 5 мая 2006 г. N 01/3704-ЕЗ), осуществляется забор крови новорожденного для проведения неонатального скрининга.