Пренатальный скрининг
Подборка наиболее важных документов по запросу Пренатальный скрининг (нормативно–правовые акты, формы, статьи, консультации экспертов и многое другое).
Статьи, комментарии, ответы на вопросы
Статья: Регулирование и реализация права на доступ к предымплантационному тестированию: отдельные конституционно-правовые вопросы
(Шевченко О.С.)
("Конституционное и муниципальное право", 2024, N 5)Проводя параллель с зарубежным опытом, нельзя не отметить опыт Дании в этом вопросе: Дания была первой страной в мире, внедрившей общенациональный бесплатный скрининг для диагностики синдрома Дауна в первом триместре и ультразвукового исследования во втором триместре каждой беременной женщине, независимо от возраста или других факторов. Почти все будущие матери решают пройти данное тестирование, и более 95% женщин решают прервать беременность, если диагноз подтвердится. Кроме того, в Дании высокий охват (> 90%) программы пренатального скрининга по сравнению с другими странами Северной Европы. С момента введения всеобщего скрининга число детей, рожденных с синдромом Дауна, резко сократилось. В 2019 г. по всей стране родилось всего 18 человек с таким заболеванием <23>.
(Шевченко О.С.)
("Конституционное и муниципальное право", 2024, N 5)Проводя параллель с зарубежным опытом, нельзя не отметить опыт Дании в этом вопросе: Дания была первой страной в мире, внедрившей общенациональный бесплатный скрининг для диагностики синдрома Дауна в первом триместре и ультразвукового исследования во втором триместре каждой беременной женщине, независимо от возраста или других факторов. Почти все будущие матери решают пройти данное тестирование, и более 95% женщин решают прервать беременность, если диагноз подтвердится. Кроме того, в Дании высокий охват (> 90%) программы пренатального скрининга по сравнению с другими странами Северной Европы. С момента введения всеобщего скрининга число детей, рожденных с синдромом Дауна, резко сократилось. В 2019 г. по всей стране родилось всего 18 человек с таким заболеванием <23>.
Статья: Концептуальные основы защиты субъективных гражданских прав в сфере репрогенетики
(Богданова Е.Е.)
("Вестник Пермского университета. Юридические науки", 2021, N 1)Генетическое тестирование довольно часто показывает ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Из-за частоты ошибок Международное общество ПГД рекомендует всем пациенткам проходить пренатальный скрининг во время беременности - методом либо амниоцентеза, либо биопсии ворсин хориона, чтобы подтвердить поставленный предварительный диагноз <17>. Для родителей риск неправильного диагноза может иметь серьезные последствия, такие как потеря ребенка из-за тяжелой генетической болезни, потеря потенциально здорового, жизнеспособного эмбриона, необходимость принятия решения о вынашивании больного ребенка и др.
(Богданова Е.Е.)
("Вестник Пермского университета. Юридические науки", 2021, N 1)Генетическое тестирование довольно часто показывает ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Из-за частоты ошибок Международное общество ПГД рекомендует всем пациенткам проходить пренатальный скрининг во время беременности - методом либо амниоцентеза, либо биопсии ворсин хориона, чтобы подтвердить поставленный предварительный диагноз <17>. Для родителей риск неправильного диагноза может иметь серьезные последствия, такие как потеря ребенка из-за тяжелой генетической болезни, потеря потенциально здорового, жизнеспособного эмбриона, необходимость принятия решения о вынашивании больного ребенка и др.
Нормативные акты
Приказ Минздрава России от 20.10.2020 N 1130н
"Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология"
(Зарегистрировано в Минюсте России 12.11.2020 N 60869)10. На первом этапе при сроке беременности 11 - 14 недель беременная женщина направляется в межрайонный (межмуниципальный) кабинет антенатальной охраны плода при медицинской организации акушерского профиля второй или третьей группы (уровня) для проведения ультразвукового исследования (далее - УЗИ) врачами-специалистами, прошедшими повышение квалификации по проведению скринингового УЗИ беременных в I триместре (диагностике нарушений развития плода), и забора образцов крови для определения материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина A (PAPP-A) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (св. ХГЧ).
"Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология"
(Зарегистрировано в Минюсте России 12.11.2020 N 60869)10. На первом этапе при сроке беременности 11 - 14 недель беременная женщина направляется в межрайонный (межмуниципальный) кабинет антенатальной охраны плода при медицинской организации акушерского профиля второй или третьей группы (уровня) для проведения ультразвукового исследования (далее - УЗИ) врачами-специалистами, прошедшими повышение квалификации по проведению скринингового УЗИ беременных в I триместре (диагностике нарушений развития плода), и забора образцов крови для определения материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина A (PAPP-A) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (св. ХГЧ).